Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Een overzicht van 29 jaar surveillance

Prionziekten in Nederland

Prionziekten onder de microscoop.
Hata Karamujić-Čomić
Annemieke J.M. Rozemuller
Marcel M. Verbeek
Afina W. Lemstra
M. Arfan Ikram
Cornelia M. van Duijn
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6653
Abstract
Abstract
Sluiten
Prion diseases in The Netherlands: twenty-nine years of surveillance
  • Prion diseases are being monitored in The Netherlands since 29 years, the national registry is coordinated by Erasmus Medical Center.
  • Since 2010, yearly on average 31 new patients are diagnosed with prion disease.
  • There is a slight increase in incidence of prion diseases, probably due to better recognition and improved diagnostics.
  • The most recent development in the diagnostic is the real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) test, which can detect prion proteins in cerebrospinal fluid with high sensitivity and specificity.
  • The polymorphism of codon 129 of the prion gene (PRNP) determines the susceptibility for the different subtypes of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and influences the clinical course.
  • Awareness for atypical presentations of CJD and for CJD mimics is important, such as autoimmune encephalitis, which is often treatable and can resemble CJD.

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Samenvatting

  • Sinds 29 jaar worden prionziekten in Nederland gemonitord. De registratie wordt gecoördineerd door het Erasmus Medisch Centrum.
  • Sinds 2010 worden er jaarlijks gemiddeld 31 nieuwe patiënten gediagnosticeerd met een prionziekte.
  • Er is een lichte stijging in de incidentie van prionziekten, die vermoedelijk samenhangt met de verbeterde herkenning en diagnostiek.
  • De meest recente ontwikkeling in diagnostiek is de ‘real-time quaking-induced conversion’ (RT-QuIC)-test, die met hoge sensitiviteit en specificiteit de aanwezigheid van de pathogene vorm van het prioneiwit in liquor aantoont.
  • Een genetische variant in codon 129 van het priongen (PRNP) beïnvloedt de gevoeligheid voor de verschillende vormen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) en beïnvloedt ook het klinische beloop.
  • Het is van belang om alert te zijn op atypische uitingsvormen van CJD en op aandoeningen die op CJD lijken, zoals auto-immuunencefalitis, omdat deze laatste ziekte vaak behandelbaar is.
Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 39 2022

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6653
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Pathologie
Publieke gezondheidszorg
Auteursinformatie

Erasmus MC, Landelijke Registratie Prionziekten, afd. Epidemiologie, Rotterdam: drs. H. Karamujić-Čomić, arts-onderzoeker; prof.dr. M.A. Ikram, arts-epidemioloog; prof.dr. C.M. van Duijn, genetisch epidemioloog. UMC Utrecht, Nederlands Surveillance Centrum voor Prionziekten, afd. Pathologie, Utrecht: prof.dr. A.J.M. Rozemuller, neuropatholoog. Radboudumc, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, afd. Neurologie, Nijmegen: dr.ir. M.M. Verbeek, neurochemicus (tevens: afd. Laboratoriumgeneeskunde). UMC Amsterdam, locatie VUmc, Alzheimercentrum Amsterdam, afdeling Neurologie, Amsterdam: dr. A.W. Lemstra, neuroloog.

Contact H. Karamujić-Čomić (h.comic@erasmusmc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

Neuropathologen drs. Wim van Hecke en drs. Wim Spliet en oud-neuropatholoog dr. Casper Jansen waren in het UMC Utrecht betrokken bij de obducties van patiënten met een prionziekte en waren ook betrokken bij de surveillance van prionziekten.

Auteur Belangenverstrengeling
Hata Karamujić-Čomić ICMJE-formulier
Annemieke J.M. Rozemuller ICMJE-formulier
Marcel M. Verbeek ICMJE-formulier
Afina W. Lemstra ICMJE-formulier
M. Arfan Ikram ICMJE-formulier
Cornelia M. van Duijn ICMJE-formulier
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Medische geschiedenis
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Angelika
Mühlebner

Geachte collega’s,

Collega Hata Karamujić-Čomić et al. geven in hun artikel ‘Prionziekte in Nederland’ in Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6653 aan: “Het UMC Utrecht is verantwoordelijk voor de obducties en verricht ook liquoronderzoek, voor de diagnostiek van CJD en voor cytologisch onderzoek om andere, behandelbare ziekten uit te sluiten.”

Dat is helaas niet meer actueel. Vanaf 1 januari 2022 doen we geen CJD obducties meer, omdat de ministeriele subsidie die we hiervoor via het RIVM kregen is gestopt zonder dat er een andere financieringsvorm is gevonden. We doen dus alleen nog de RT-QuIC test op liquor, vochten en weefsels.

Angelika Mühlebner
Paul van Diest
Celien Vreuls
Wim Van Hecke