Porphyria cutanea tarda
Open

Nut van aanvullende diagnostiek
Klinische les
29-01-2016
Allard R.J.V. Vossen, Lianne S.M. Boesten, Peter D. Siersema en Ruud G.L. Nellen

Dames en Heren,

Porfyrieën vormen een klinisch en genetisch heterogene groep van relatief zeldzame metabole aandoeningen die voortkomen uit stoornissen in de haembiosynthese. Porphyria cutanea tarda (PCT) is de meest voorkomende variant en wordt onderscheiden in een verworven en familiaire vorm. Regelmatig wordt aanvullend, al dan niet genetisch onderzoek ingezet, maar de interpretatie van de resultaten hiervan kan soms lastig zijn. In deze klinische les staat de relevantie van de verschillende vormen van aanvullend porfyrineonderzoek centraal. Deze onderzoeken zijn niet alleen belangrijk voor het stellen van de diagnose, maar ook voor het evalueren van de ingestelde behandeling en van eventuele langetermijneffecten van PCT, met name ontwikkeling van een hepatocellulair carcinoom.

Patiënt A, een 71-jarige vrouw, bezocht de polikliniek Dermatologie met sinds 7 weken spontane blaarvorming aan de handen. Anamnestisch waren er geen evidente luxerende momenten. Patiënte gaf aan niet langdurig aan zonlicht te zijn blootgesteld. Ze had geen klachten van de slijmvliezen en de ...