Diagnostiek en behandeling van primaire hemochromatose

- Chronic fatigue, arthralgia, infertility, impotence, cardiac disease, diabetes and abnormality of liver enzymes could point to the presence of haemochromatosis.

- A patient with one of these symptoms, a normal haemoglobin content, but an increased transferrin saturation and serum ferritin level most probably has a primary haemochromatosis.

- Most primary haemochromatoses have a genetic background. The diagnosis ‘HFE-related haemochromatosis’ is made when a homozygous Cys282Tyr mutation is found in the HFE-gene. However, in approximately 10 of the patients with the clinical features of primary haemochromatosis this mutation is absent.

- The treatment of primary haemochromatosis consists of regular phlebotomy.

- Liver biopsy is indicated if fibrosis, cirrhosis or another hepatic disease is suspected.

- Family screening of first-grade relatives is indicated for all patients with primary haemochromatosis.

Samenvatting

- Chronische vermoeidheid, artralgieën, infertiliteit, impotentie, hartritmestoornissen, decompensatio cordis, leverfunctiestoornissen en diabetes mellitus kunnen wijzen op hemochromatose.

- Een patiënt met een of meer van deze symptomen, een normale hemoglobineconcentratie, maar een verhoogde ijzerverzadigingsfractie en serumferritinewaarde, heeft zeer waarschijnlijk primaire hemochromatose.

- Primaire hemochromatosen hebben doorgaans een genetische achtergrond. De diagnose ‘HFE-gerelateerde hemochromatose’ wordt gesteld bij aanwezigheid van een homozygote Cys282Tyr-mutatie in het HFE-gen. Bij ongeveer 10 van de patiënten met het klinisch beeld van primaire hemochromatose ontbreekt deze mutatie echter.

- De therapie bij primaire hemochromatose bestaat uit frequente aderlatingen.

- Leverbiopsie is geïndiceerd bij vermoeden van fibrose, cirrose of een andere leverziekte.

- Familieonderzoek bij eerstegraadsverwanten is geïndiceerd bij alle patiënten met primaire hemochromatose.