Hereditaire hemochromatose: recente ontwikkelingen in de diagnostiek

Opinie
D.W. Swinkels
M.P. Cooreman
W.W. van Solinge
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1373-4
Abstract

Hereditaire hemochromatose (HHC) wordt gekenmerkt door een verhoogd ijzertransport vanuit de darmmucosacellen naar het plasma, leidend tot ijzerstapeling in de cellen van talrijke weefsels. Deze stapeling van ijzer is toxisch voor de cellen1 en veroorzaakt onder andere gewrichtsklachten, libidoverlies, chronische moeheid, hepatomegalie, diabetes mellitus en huidpigmentaties.

Levercirrose en cardiale manifestaties (decompensatio cordis en aritmieën) zijn relatief late symptomen en vormen belangrijke oorzaken voor de met HHC samenhangende sterfte.23 De behandeling bestaat uit levenslang herhaaldelijk aderlaten, waarmee de complicaties van ijzerstapeling voorkomen kunnen worden. Bij laboratoriumonderzoek wordt in het bloed bijna altijd een verhoogde nuchtere transferrineverzadiging en een verhoogde ferritineconcentratie gevonden.24 Bij histopathologisch onderzoek van een leverbiopt kan ijzerstapeling door middel van kleuring met Perls‘ ’Prussian blue‘ semikwantitatief gemeten worden. Aan de hand van de kwantitatieve bepaling van het ijzer in de lever met een berekening van de ’hepatic iron index‘ (concentratie ijzer in µmol per…

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Gastro-enterologie en Hepatologie: dr.M.P.Cooreman, gastro-enteroloog.

Contact Centraal Klinisch-chemisch Laboratorium: mw.dr.D.W.Swinkels, klinisch chemicus-arts; dr.W.W.van Solinge, klinisch chemicus

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties