Plotseling overlijden op jonge leeftijd en het belang van moleculair-pathologisch onderzoek

- The autopsy of a 16-year-old boy who had died suddenly revealed hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Molecular genetic investigation revealed mutations in the MYBPC3 gene. His surviving family members could then be examined and reassured that they did not carry the mutation. An 18-year-old boy who died suddenly turned out to have known HCM. No further investigations were done and no tissue was saved. Genetic investigation of his immediate family was impossible due to the lack of a known mutation in the family. Periodic examination in clinically unaffected family members was therefore advised. Sudden cardiac death at young age is not infrequently the first symptom of an inherited cardiac disease. Because these diseases usually inherit as an autosomal dominant trait, first-degree family members have a 50 chance of carrying the same genetic defect. Besides clinical cardiologic examination of the remaining family members, post-mortem molecular genetic investigation can be of value in reaching a diagnosis and in determining the subsequent therapeutic options for immediate relatives.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1601-4

Dames en Heren,

Het plotseling en onverwachte overlijden van een jong iemand is altijd een meer dan dramatische gebeurtenis voor alle directbetrokkenen. Behalve het grote verdriet is er voor directe familieleden en/of de huisarts ook het onrustige gevoel dat een en ander mogelijk erfelijk bepaald is. Inderdaad wordt in toenemende mate duidelijk dat plotseling overlijden op jonge leeftijd niet zelden het gevolg is van een erfelijke hartziekte.

Bijna 1 op de 5 Nederlanders wordt getroffen door een plotselinge dood en deze wordt zowel op jonge als op oudere leeftijd meestal veroorzaakt door een hartritmestoornis.1 Op oudere leeftijd (ouder dan 40-45 jaar) is ischemisch hartlijden bijna altijd de onderliggende oorzaak,1 op jongere leeftijd is er een aantal mogelijk oorzakelijke andere hartziekten. Pathologische studies op jong overledenen leveren een scala aan aandoeningen op waarvan tot 70 een potentieel erfelijke basis heeft.2 3 Dit is inclusief premature atherosclerose, die op…