Platypneu-orthodeoxiesyndroom
Open

Casuïstiek
15-11-2010
Jan Willem Buikema en Peter Paul van Geel

Een 82-jarige vrouw presenteerde zich met dyspneu en palpitaties. Onder verdenking van atriumfibrilleren met een verminderd hartminuutvolume werd patiënte opgenomen op de afdeling Cardiologie. Bij onderzoek bleek er sprake te zijn van houdingsafhankelijke zuurstofdesaturaties. Na uitsluiting van acute cardiale of pulmonale pathologie werd de diagnose ‘platypneu-orthodeoxiesyndroom’ overwogen. Bij transoesofageale echocardiografie met contrast werd een open foramen ovale gezien, hetgeen de diagnose bevestigde. De curatieve behandeling bestond uit percutane sluiting van het foramen ovale. Een persisterend asymptomatisch foramen ovale komt veel voor en kan zich op latere leeftijd openbaren. Het platypneu-orthodeoxiesyndroom is een relatief onbekende aandoening.

Inleiding

Het platypneu-orthodeoxiesyndroom is een relatief zeldzame aandoening waarbij dyspneu en cyanose houdingsafhankelijk optreden (zie uitlegkader). In 1949 werd het syndroom voor het eerst beschreven en sindsdien zijn er wereldwijd < 50 casussen gerapporteerd.1 Kenmerkend voor het ziektebeeld is dat in liggende of horizontale positie niet-afwijkende zuurstofsaturaties worden gevonden, terwijl de saturaties in zittende of verticale positie aanzienlijk verslechteren.2

In dit artikel presenteren wij een patiënt met veelvoorkomende klachten als palpitaties en dyspneu, ten gevolge van platypneu-orthodeoxiesyndroom.

Ziektegeschiedenis

Patiënt A, een 82-jarige vrouw, werd opgenomen op de afdeling Cardiologie in verband met hartkloppingen en kortademigheid. Haar medische voorgeschiedenis vermeldde onder andere een dubieuze longembolie ruim 20 jaar geleden en 1 jaar geleden saturatiedalingen e causa ignota, mogelijk secundair aan paroxysmaal atriumfibrilleren of diastolisch hartfalen.

Op de centrale spoedopvang vertelde patiënte last te hebben gehad van ‘hartbonzen en een beetje kortademigheid’, waarop zij de ambulance had gebeld. Zij bemerkte dat haar hartslag sinds de avond ervoor snel en onregelmatig was geweest; klachten die zij herkende van eerder. Liggend op de spoedopvang verdwenen de klachten. Verder vertelde patiënte dat zij enkele weken geleden van haar huisarts een antibioticakuur had gekregen wegens bronchitis, en dat haar uithoudingsvermogen de laatste jaren verminderd was.

Bij algemeen lichamelijk onderzoek werd een niet acuut zieke vrouw gezien met een lichaamstemperatuur van 36,6°C. Hemodynamisch was zij stabiel. Patiënte had perifeer krappe zuurstofsaturaties van 91%. Bij auscultatie van het hart werd een regulair ritme met niet-afwijkende harttonen gehoord, zonder souffle. Over de longen was het ademgeruis niet-afwijkend, zonder bijgeluiden. Aan de extremiteiten werden geen oedemen waargenomen. Het ecg toonde een sinusritme van 71 slagen/min en een horizontale hartas bij een compleet rechterbundeltakblok.

Patiënte werd opgenomen onder verdenking van paroxysmaal atriumfibrilleren met een verminderd hartminuutvolume. Differentiaaldiagnostische overwegingen waren decompensatio cordis, acuut coronair syndroom, longembolie, astma of COPD en pneumonie.

Het laboratoriumonderzoek liet lage waardes van ontstekingsparameters zien, niet-afwijkende lever- en nierfuncties en geen aanwijzingen voor myocardschade, hartfalen of trombose. Arteriële bloedgasanalyse toonde een zuurstofsaturatie van 87%, bij een P o 2 van 9,8 kPa. Een thoraxfoto toonde geen aanwijzingen voor pleuravocht, infiltraat of redistributie van de pulmonale bloedvoorziening.

Gedurende de ziekenhuisopname viel het op dat de kortademigheid van patiënte in zittende positie toenam ten opzichte van liggende houding plat op bed. Bij bepaling van de zuurstofsaturaties in verschillende posities bleek de perifere saturatie in liggende houding > 95%, terwijl deze in zittende positie snel daalde naar 81%. Deze trend in positieafhankelijke saturatieverandering deed zich ook voor bij herhaling van de bloedgasanalyse (tabel).

Er werd verder aanvullend onderzoek verricht naar oorzaken van een centrale cyanose zoals circulatiestoornissen, ventilatie-perfusiemismatch en rechts-linksshunting.

Een transoesofageale echocardiografie met contrastmiddel toonde een rechts-linksshunt op basis van een persisterend open foramen ovale. Contrastmiddel vormt bij echografisch onderzoek microscopisch kleine gasbelletjes, die het ultrageluid zeer effectief weerkaatsen. In zittende positie was het bestaan van een persisterend foramen ovale zichtbaar door de instroom van gasbelletjes in het linker atrium vanuit het rechter atrium. De rechts-linksshunt nam in verticale positie toe, als gevolg van vergroting van het foramen ovale (figuur).

Op basis van deze bevindingen werd de diagnose ‘platypneu-orthodeoxiesyndroom’ gesteld.

Beschouwing

Pathofysiologie

Het platypneu-orthodeoxiesyndroom wordt meestal veroorzaakt door een houdingsafhankelijke intracardiale of pulmonale rechts-linksshunt.2,3 Bij intracardiale shunting vermengt gedesatureerd bloed uit het rechter atrium zich direct met gesatureerd bloed uit het linker atrium, hetgeen resulteert in een lagere zuurstofsaturatie van het systemische arteriële bloed. De meest voorkomende cardiale oorzaken zijn een persisterend foramen ovale, een atriumseptumdefect of fenestraties in een atriumseptum-aneurysma, die houdingsafhankelijk kunnen leiden tot een rechts-linksshunt. Bij een pulmonale rechts-linksshunt zijn de (meest voorkomende) oorzaken: iatrogeen na een pneumectomie, longemfyseem of arterioveneuze malformaties.1,2,4

Bij patiënt A werd in verticale positie een open foramen ovale gevonden als oorzaak van de platypneu-orthodeoxie. De prevalentie van een asymptomatisch persisterend foramen ovale ligt tussen de 15-25%. Het foramen is voor de foetale circulatie essentieel en sluiting vindt normaliter plaats in de eerste 2 levensjaren.5 Een openblijvend foramen ovale wordt gerelateerd aan een mutatie van het Nkx2.5-gen, dat codeert voor de regulatie van cardiale progenitorcellen in de embryonale ontwikkeling van het hart. Een niet volledig gesloten foramen ovale is meestal asymptomatisch.5,6

Voor het ontstaan van een symptomatisch positieafhankelijk persisterend foramen ovale zijn meerdere mechanismen beschreven. De huidig aanvaarde verklaring voor shuntvorming via het foramen ovale wordt gevormd door aneurysma, elongatie of tortuositas (kronkeling) van de aorta.

Tractie van een verwijde, geëlongeerde of kronkelige aorta op het hart in verticale positie zou resulteren in een veranderde configuratie van de atria. In verticale positie veroorzaakt de tractie samen met de afplatting van de aortaboog voor een compressie van het rechter atrium. Door afname van de compliantie van het rechter atrium stroomt gedeoxygeneerd veneus bloed vanuit de Vv. cavae tijdens de diastole via het foramen direct door naar het linker atrium. Er ontstaat dan een rechts-linksshunt.1,2,7,8

Het relatief late ontstaan van het syndroom bij patiënt A wordt gezien als gevolg van het verouderingsproces van de aorta ascendens; op deze wijze kan een congenitaal aanwezig hartdefect op latere leeftijd symptomatisch worden.8

Diagnostiek

De basis van de diagnostiek naar het platypneu-orthodeoxiesyndroom bestaat uit arteriële bloedgasanalyse in liggende en zittende houding.

Transoesofageale contrastechocardiografie gecombineerd met de valsalvamanoeuvre en eventueel met behulp van een kanteltafel, is de meest sensitieve en specifieke niet-invasieve methode om een houdingsafhankelijk open foramen ovale te detecteren. De diagnose wordt bevestigd wanneer gasbelletjes van het contrastmiddel zich binnen 3 hartcontracties uit het rechter atrium verplaatsen naar het linker atrium.

De graad van de shunt kan worden afgeleid aan de kwantiteit van gasbelletjes in het linker atrium of met behulp van duplexdopplerechografie. Aanvullend invasief onderzoek kan worden verricht middels hartkatheterisatie met drukmetingen.9

Behandeling

Chirurgische of percutane sluiting van het foramen ovale vormt de behandeling van eerste keus. Thoracotomie gevolgd door chirurgische sluiting van het foramen is de conventionele methode. Bij percutane sluiting wordt een parapluutje van kunstmateriaal over het defect gelegd; geleidelijke sluiting treedt binnen 6 maanden op door endothelialisatie van de paraplu.

Curatieve behandeling zal tot reductie van morbiditeit leiden; onbehandeld zal de patiënt afhankelijk worden van zuurstoftoediening, met lichamelijke en sociale beperkingen tot gevolg.9,10

Conclusie

Indien een patiënt zich presenteert met onverklaarbare positieafhankelijke saturatiedalingen, zou men na uitsluiting van een acute cardiale of pulmonale aandoening het platypneu-orthodeoxiesyndroom moeten overwegen.

Gezien de hoge prevalentie van een persisterend foramen ovale van 15-25%, lijkt er sprake te zijn van onderdiagnostiek van het platypneu-orthodeoxiesyndroom. Waarschijnlijk is dit het gevolg van onbekendheid van de aandoening.

Uitleg

  • Platypneu is kortademigheid bij zitten of staan.

  • Orthodeoxie is een daling in zuurstofsaturatie bij zitten of staan.

Leerpunten

  • Het platypneu-orthodeoxiesyndroom wordt gekenmerkt door saturatiedalingen in zittende of staande positie.

  • De oorzaak is een houdingsafhankelijke toename van een bestaande pulmonale of intracardiale rechts-linksshunt, zoals een persisterend foramen ovale.

  • Percutane sluiting van het foramen ovale leidt tot een reductie van morbiditeit.

  • Vermoedelijk wordt het platypneu-orthodeoxiesyndroom regelmatig over het hoofd gezien, vanwege onbekendheid van het ziektebeeld.

  • Bij onverklaarbare positieafhankelijke saturatiedalingen dient men de perifere saturaties in zowel liggende als zittende houding te meten.

Literatuur

  1. Cheng TO. Mechanisms of platypnea-orthodeoxia: what causes water to flow uphill? Circulation. 2002;105:e47 Medline.

  2. Eicher JC, Bonniaud P, Baudouin N, et al. Hypoxaemia associated with an enlarged aortic root: a new syndrome? Heart. 2005;91:1030-5. Published online March 10, 2005 Medline. doi:10.1136/hrt.2003.027839

  3. Robin ED, Laman D, Horn BR, Theodore J. Platypnea related to orthodeoxia caused by true vascular lungshunts. N Engl J Med. 1976;294:941-3 Medline. doi:10.1056/NEJM197604222941711

  4. Cheng TO. Platypnea-orthodeoxia syndrome: etiology, differential diagnosis, and management. Catheter Cardiovasc Interv. 1999;47:64-6 Medline. 3.0.CO;2-6">doi:10.1002/(SICI)1522-726X(199905)47:1<64::AID-CCD15>3.0.CO;2-6

  5. Johansson MC, Eriksson P, Dellborg M. The significance of patent foramen ovale: a current review of associated conditions and treatment. Int J Cardiol. 2009;134:17-24. Medline. doi:10.1016/j.ijcard.2009.01.049

  6. Biben C, Weber R, Kesteven S, et al. Cardiac septal and valvular dysmorphogenesis in mice heterozygous for mutations in the homeobox gene Nkx2-5. Circ Res. 2000;87:888-95 Medline.

  7. Popp G, Melek H, Garnett AR Jr. Platypnea-orthodeoxia related to aortic elongation. Chest. 1997;112:1682-4 Medline. doi:10.1378/chest.112.6.1682

  8. Sanikommu V, Lasorda D, Poornima I. Anatomical factors triggering platypnea-orthodeoxia in adults. Clin Cardiol. 2009;32:E55-E57 Medline. doi:10.1002/clc.20461

  9. Wahl A, Windecker S, Meier B. Patent foramen ovale: pathophysiology and therapeutic options in symptomatic patients. Minerva Cardioangiol. 2001;49:403-11 Medline.

  10. Guérin P, Lambert V, Godart F, et al. Transcatheter closure of patent foramen ovale in patients with platypnea-orthodeoxia: results of a multicentric French registry. Cardiovasc Intervent Radiol. 2005;28:164-8 Medline. doi:10.1007/s00270-004-0035-3