Geen syndroom van Marfan, maar wat dan?

Patiënten met aneurysmata en osteoartritis

Klinische praktijk
Denise van der Linde
Ingrid M.B.H. van de Laar
Adriaan Moelker
Marja W. Wessels
Aida M. Bertoli-Avella
Jolien W. Roos-Hesselink
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2013;157:A5588
Abstract

Dames en Heren,

Aortale aneurysmata en dissecties kunnen voorkomen in het kader van een genetisch syndroom, zoals het syndroom van Marfan.1-3 Recentelijk werd een nieuw syndroom met aneurysmata beschreven: het aneurysma-osteoartritissyndroom.4 Dit syndroom erft autosomaal dominant over en kenmerkt zich door het voorkomen van aneurysmata, tortuositas en dissecties door de gehele vaatboom in combinatie met vroegtijdige artrose in diverse gewrichten, craniofaciale afwijkingen, en skelet- en huidafwijkingen.4-6

Patiënten met aneurysma-osteoartritissyndroom worden vaak ten onrechte aangemerkt en klinisch gevolgd als Marfan-patiënten. Vanwege het agressievere karakter van het aneurysma-osteoartritissyndroom en de bijkomende afwijkingen is het cruciaal om de juiste diagnose te stellen. In deze klinische les beschrijven we aan de hand van 3 casussen het klinisch beeld en de behandelopties, en benadrukken we het belang van uitgebreide diagnostiek.

Patiënt A, een 38-jarige man, meldde zich 7 jaar geleden bij de huisarts. Hij maakte zich zorgen, omdat in korte tijd…

Auteursinformatie

Erasmus MC, Rotterdam.

Afd. Cardiologie: drs. D. van der Linde, MSc, onderzoeker; prof.dr. J.W. Roos-Hesselink, cardioloog.

Afd. Klinische Genetica: dr. I.M.B.H. van de Laar, dr. M.W. Wessels en dr. A.M. Bertoli-Avella, klinisch genetici.

Afd. Radiologie: dr. A. Moelker; interventieradioloog.

Contact prof.dr. J.W. Roos-Hesselink (j.roos@erasmusmc.nl)

Verantwoording

Patiënten en artsen van diverse specialismen uit verschillende ziekenhuizen droegen bij aan de totstandkoming van dit artikel.
Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 21 februari 2013

Auteur Belangenverstrengeling
Denise van der Linde ICMJE-formulier
Ingrid M.B.H. van de Laar ICMJE-formulier
Adriaan Moelker ICMJE-formulier
Marja W. Wessels ICMJE-formulier
Aida M. Bertoli-Avella ICMJE-formulier
Jolien W. Roos-Hesselink ICMJE-formulier
Herkennen van zeldzame syndromen is niet moeilijk
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Hein
Bernelot Moens

De klinische les over het aneurysma-osteoartritissyndroom heb ik met interesse gelezen. Op een heldere manier hebben de auteurs dit zeldzame beeld in de context van hypermobiliteitsyndromen en artrose beschreven.

Als reumatoloog ben ik verbaasd over het advies: “Bij gewrichtsklachten zijn een verwijzing naar de orthopeed en het maken van röntgenfoto’s aangewezen.”

Wanneer een patiënt in het kader van een inwendige ziekte gewrichtsklachten heeft die geen traumatische oorzaak hebben en nopen tot nader onderzoek is naar mijn mening verwijzing naar een reumatoloog meer voor de hand liggend. De reumatoloog zal dan niet altijd röntgenfoto’s maken, want de diagnose artrose van bijvoorbeeld handgewrichten kan vaak al op basis van lichamelijk onderzoek worden gesteld. Echografie, uitgevoerd door veel reumatologen, kan de diagnose dan ondersteunen. Natuurlijk vervullen ook orthopeden een belangrijke rol bij de behandeling van artrose, maar de reumatoloog is meer gericht op eerste diagnostiek in het in deze klinische les beschreven kader.

Hein Bernelot Moens

Reumatoloog, Ziekenhuisgroep Twente