Een eerste pathogeen DNA-defect dat ziekte bij de mens veroorzaakt, werd in 1988 ontdekt. Sindsdien is een groot aantal afwijkingen beschreven, maar de prevalentie is nog steeds onduidelijk.
Berekening van de prevalentie van mitochondriale-DNA-mutaties wordt bemoeilijkt, doordat (a) klinische verschijningsvormen complex zijn (verschillende mutaties kunnen dezelfde klinische beelden geven en…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 12 2001
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:599
Vakgebied
Reacties