Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders

Nijmegen, augustus 2001,

Met grote belangstelling heb ik het artikel van Van Wouwe et al. gelezen (2001:1617-21). Ik ben al vele jaren huisarts ook voor kinderen met het Down-syndroom en voor volwassenen met dit syndroom die in gezinsvervangende tehuizen verblijven. Ik vind het teleurstellend dat de centrale rol van de huisarts in de zorg voor kinderen en volwassenen met het Down-syndroom in dit artikel niet wordt vermeld.

Leiden, september 2001,

De ongeveer 3000 kinderen van 0-18 jaar in Nederland met het Down-syndroom vormen in verhouding tot het aantal praktiserende huisartsen of zelfs kinderartsen een betrekkelijk kleine groep. De mogelijkheden om ervaring op te doen en vandaaruit een centrale rol te spelen in de complexe zorg zijn in het algemeen onvoldoende voor iedere arts. Dit sluit aan bij de ervaringen van ouders. Een gestructureerde preventieve zorg kon hun niet altijd en overal aangeboden worden. Vanuit die praktijk hebben wij onze les geschreven, in de verwachting dat dit kan veranderen. Onze checklist en de geschetste uitvoering daarvan zijn daartoe een uitnodiging.

Ook ouders van kinderen met zeldzamere syndromen, waaronder een ontwikkelingsstoornis, verwachten zo'n gestructureerde preventieve zorg tot optimale stimulering en ontwikkeling van hun kinderen. Helaas zijn onze praktische mogelijkheden beperkt. De sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde heeft naast de leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met het Down-syndroom, protocollen samengesteld voor kinderen met neurofibromatose type 1, tubereuze sclerose, het Noonan-syndroom en het velocardiofaciaal syndroom (22q11-microdeletie). Daarnaast is er een leidraad opgesteld voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte. Deze protocollen zullen in de praktijk evenzeer van waarde zijn, ook voor ouders en (para)medici.

Ervaringen met zorg in teamverband zijn alleen opgedaan bij gezinnen met een kind dat lijdt aan het Down-syndroom. Natuurlijk komt deze zorg van een Down-syndroomteam náást die van iedere medicus die deze zorg ook biedt. Hoe meer plaatsen er zijn waar optimale hulp geboden wordt, hoe korter onze wachtlijsten en de reistijden van onze patiënten worden.

Amsterdam, september 2001,

Vanzelfsprekend ben ik het eens met de algemene opmerking van de collegae Van Wouwe et al. dat het Down-syndroom geen reden is om een op zich noodzakelijke behandeling, zoals het voorschrijven van een bril of het uitvoeren van een operatie, na te laten of uit te stellen (2001:1617-21). Toch wil ik enige nuancering in deze algemene stelling aanbrengen. Juist voor deze kwetsbare patiëntengroep is een afweging van winst en risicofactoren bij voorgenomen behandelingen van het grootste belang. Telkens weer moet de kwaliteit van leven met bijvoorbeeld een slechte visus afgewogen worden tegen de kwaliteit van leven met constante begeleiding of sedatie ter voorkoming van automutilatie. Ook de mogelijkheden van een dergelijke begeleiding voor langere tijd moeten afgewogen worden tegen de kans op complicaties wanneer begeleiding een keer niet mogelijk is. Omdat Down-syndroompatiënten relatief frequent oogkwalen hebben die chirurgische therapie noodzakelijk maken, zoals cataract en keratoconus, is een protocol ontwikkeld dat met aanpassingen wellicht ook een handreiking kan zijn voor andere specialisten.1 2

Leiden, oktober 2001,

Een aanzienlijke onderdiagnostiek bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke handicap rechtvaardigt een actief opsporingsbeleid voor visuele stoornissen.1 Wij zijn het geheel eens met collega Völker-Dieben dat niet alle afwijkingen altijd op iedere mogelijke manier moeten worden behandeld. De consequenties van een behandeling in het licht van de te verwachten winst voor de ontwikkeling en gezondheid moeten worden afgewogen tegen de mogelijke effecten van te verwachten risico's. Een grotere kwaliteit van leven is uiteindelijk het doel. Deze beslissingsprocessen eisen ook van de artsen en de ouders onderling een grote communicatieve vaardigheid. Wij danken Völker-Dieben voor haar bijdrage, ook in dezen.