Mutatie in methyleentetrahydrofolaatreductasegen leidt tot hyperhomocysteïnemie, maar niet tot een verhoogd cardiovasculair risico

Transversale, retrospectieve en prospectieve patiënt-controleonderzoeken hebben een gegradeerd positief verband tussen de plasmaconcentratie homocysteïne en het cardiovasculaire risico aangetoond, maar of dit statistische verband ook een causaal verband betekent, is onbewezen. Homocysteïne wordt geremethyleerd tot methionine door methioninesynthetase, een reactie waarin methyltetrahydrofolaat de methylgroep levert en vitamine B₁₂ als…