Een genetische variant van een enzym dat betrokken is bij het homocysteïnemetabolisme is de thermolabiele vorm van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR). MTHFR katalyseert de reactie van 5,10-methyleentetrahydrofolaat naar 5-methyltetrahydrofolaat, dat als methyldonor fungeert in de remethylering van homocysteïne naar methionine. Een mutatie in het MTHFR-gen, waarbij op positie 677 cytidine door thymidine…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 29 1997
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1442
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties