Medullair schildkliercarcinoom, een tumor met vele gezichten

Medullary thyroid cancer (MTC) has a variable clinical presentation. We present 3 patients with this endocrine tumour. The first patient, a 41-year-old woman complaining of diarrhoea, a painful abdomen, weight loss and sensibility disorders in both legs, had metastases of MTC in the spine, with little progression during 2 years of follow-up. The second patient, a 64-year-old woman suffering from a painful nodule in the neck and a painful shoulder, was diagnosed with MTC and liver, lung and bone metastases. She died after 14 months due to progressive disease. The third patient, an 81-year-old woman with hyperparathyroidism, was coincidentally diagnosed with MTC after goitre surgery at the age of 67. When she was evaluated for rising calcitonin levels, a pheochromcytoma was found. RET mutation analysis confirmed a MEN2A syndrome. Current diagnostic procedures of MTC may include positron emission tomography with 18F-deoxyglucose (FDG-PET) and 18F-diphenylalanine (DOPA-PET). MTC is usually treated surgically. Tyrosine kinase inhibitors appear to offer potential new therapeutic possibilities.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Dames en Heren,

Medullair schildkliercarcinoom (medullair thyroïdcarcinoom, MTC) is een zeldzame endocriene tumor die uitgaat van de calcitonine-producerende C-cellen in de schildklier. De serumconcentratie van calcitonine heeft dan ook grote diagnostische waarde als tumormerkstof. Ook de serumconcentratie van carcino-embryonaal antigeen (CEA) is vaak verhoogd, maar dit is minder specifiek voor MTC. In Nederland wordt de diagnose jaarlijks bij 20-30 patiënten gesteld. De ziekte kan sporadisch voorkomen (75% van de gevallen) of familiair als onderdeel van het multipele-endocriene-neoplasie-type 2-syndroom (MEN-2). Bij dit syndroom, veroorzaakt door een mutatie in het ‘REarranged during Transfection’(RET)-gen, worden een MEN-2A- en MEN-2B-variant onderscheiden (tabel).1

In deze klinische les illustreren wij het brede spectrum van de presentatie en het beloop van MTC aan de hand van 3 ziektegeschiedenissen. Daarnaast beschrijven we de stand van zaken met betrekking tot de diagnostiek en behandeling.

Patiënt A, een 41-jarige vrouw, presenteerde zich elders met een multinodulair struma…