Multipele endocriene neoplasie type 2B

Background

Multiple endocrine neoplasia type 2b (MEN2B) is a rare syndrome characterised by the occurrence of medullary thyroid carcinoma at a young age in all patients, and phaeochromocytoma at a later age in half of the patients. Once a medullary thyroid carcinoma causes symptoms, it has usually already metastasised to the lymph nodes and curative treatment is seldom possible at that stage.

Case description

We present two patients who had phenotypical characteristics of the MEN2B syndrome from a young age: mucosal neuromas, ptosis, a marfanoid habitus, gastrointestinal problems and crying without tears. When the diagnosis was made, at the ages of 15 and 10 years respectively, both patients had already developed metastatic medullary thyroid carcinoma.

Conclusion

Early recognition of the phenotype of MEN2B syndrome is crucial in order to be able to perform a prophylactic or curative thyroidectomy. The mucosal neuromas, which are usually present from infancy, are a particularly important characteristic.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Multipele endocriene neoplasie type 2B (MEN2B-syndroom) is een zeldzaam ziektebeeld waarbij alle patiënten op jonge leeftijd een medullair schildkliercarcinoom ontwikkelen en de helft van de patiënten later een feochromocytoom krijgt. Als een medullair schildkliercarcinoom klachten veroorzaakt, is het meestal al gemetastaseerd naar de lymfklieren. Dan is curatieve behandeling zelden mogelijk.

Casus

Wij beschrijven 2 patiënten bij wie vanaf jonge kinderleeftijd fenotypische kenmerken van het MEN2B-syndroom aanwezig waren: mucosale neuromen, ptosis, een marfanoïde lichaamsbouw, gastro-intestinale klachten en huilen zonder tranen. Toen op de leeftijd van respectievelijk 15 en 10 jaar de diagnose werd gesteld, was bij beide patiënten al een gemetastaseerd medullair schildkliercarcinoom aanwezig.

Conclusie

Vroege herkenning van het fenotype van het MEN2B-syndroom is cruciaal om een profylactische of curatieve thyreoïdectomie te kunnen verrichten. Met name de mucosale neuromen, die meestal vanaf zuigelingenleeftijd aanwezig zijn, zijn een belangrijk kenmerk.

Artikelinformatie

Aanvaard op

18 februari 2015

6 mei 2015

In print verschenen in

week 23 2015

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A7719

Vakgebied

Auteursinformatie

Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis, Nijmegen.

Afd. Kinderendocrinologie: drs. K.J. Pijnenburg-Kleizen, kinderarts; dr. H.L. Claahsen-van der Grinten, kinderarts-endocrinoloog.

Afd. Klinische Genetica: dr. D.A. Koolen, klinisch geneticus.

UMC Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, afd. Kinderendocrinologie Utrecht.

Dr. H.M. van Santen, kinderarts-endocrinoloog.

Contact drs. K.J. Pijnenburg-Kleizen (karijn.kleizen@radboudumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

Drs. K. Kamphuis-van Ulzen, radioloog, beoordeelde de radiologische afbeeldingen.

Auteur	Belangenverstrengeling
Karijn J. Pijnenburg-Kleizen	ICMJE-formulier
Hanneke M. van Santen	ICMJE-formulier
David A. Koolen	ICMJE-formulier
Hedi L. Claahsen-van der Grinten	ICMJE-formulier

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?

Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.

ASK NTVG

Reacties

MEN2B, nog een kenmerk

Bij de opsomming van de fenotypische kenmerken miste ik de verdikte corneazenuwen, die bij het MEN-beeld ook kunnen voorkomen, mogelijk zelfs in een groot aantal van deze patiënten.

Bert van der Pol, oogarts UMCG