Een knobbeltje in de hals: 4 patiënten met een medullair schildkliercarcinoom

Klinische praktijk
M. Jansen
J.M. Jansen-Schillhorn van Veen
Th.M. Vroom
Th.J.M.V. van Vroonhoven
C.J.M. Lips
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2234-41
Abstract

Samenvatting

Bij een 25-jarige man werd naar aanleiding van een knobbeltje in de hals een medullair schildkliercarcinoom gediagnosticeerd, waarschijnlijk een sporadische solitaire vorm; dit werd verwijderd, waarna verdere behandeling volgde. Bij een 27-jarige man waren aanvallen van hoofdpijn, hartkloppingen en overmatig transpireren (op basis van een feochromocytoom) en een positieve familieanamnese voor schildklierklachten de aanzet tot verder onderzoek en de diagnose ‘multipele endocriene neoplasie’ (MEN) type 2A; op 48-jarige leeftijd overleed patiënt aan levermetastasen. Bij een 19-jarige man met familiair medullair schildkliercarcinoom was eerder totale thyreoïdectomie verricht; de calcitoninespiegel bleef verhoogd, maar een tumorrest kon niet worden aangetoond. Een 16-jarig meisje met MEN type 2B was ook eerder geopereerd; haar voornaamste klacht betrof hardnekkige obstipatie. Schildkliercarcinomen presenteren zich meestal als nodus in de hals. In 25 van de gevallen van medullair schildkliercarcinoom is het onderdeel van het MEN2-syndroom. Het klinisch beleid bij medullair schildkliercarcinoom is gebaseerd op pathologisch onderzoek na fijnenaaldaspiratiebiopsie. De uitslag van DNA-onderzoek is bepalend voor de verdere behandeling en eventueel familieonderzoek. In families met een erfelijke vorm bestaat er een duidelijke genotype-fenotypecorrelatie. Vroegtijdige diagnostiek en behandeling verbeteren de levensverwachting.

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum, Postbus 85.500, 3508 GA Utrecht.

Afd. Kinderendocrinologie: dr.M.Jansen, kinderendocrinoloog.

Afd. Inwendige Geneeskunde en Endocrinologie: mw.J.M.Jansen-Schillhorn van Veen, coördinator patiëntenzorg; prof.dr.C.J.M.Lips, internist-endocrinoloog.

Afd. Pathologie: mw.prof.dr.Th.M.Vroom, patholoog.

Afd. Chirurgie: prof.dr.Th.J.M.V.van Vroonhoven, chirurg.

Contact prof.dr.C.J.M.Lips (c.j.m.lips@digd.azu.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties