Kwaliteitscontrole op DNA-diagnostiek bij erfelijke aandoeningen

- The laboratories performing diagnostic studies regarding hereditary diseases and the specialists providing hereditary counselling are housed in clinical genetic centres. The laboratories are subject to the Special Medical Performances Act and have had licenses from the Ministry.

- The DNA diagnostic laboratories united in the National Committee on DNA Diagnostics, engaged among other things in quality control. The large number of tests requested and the dramatic consequences for the patient and his relatives necessitate high quality standards.

- The laboratories made a division of labour for analysis of most disorders, in order to acquire and maintain expertise in spite of rarity of most hereditary diseases.

- For adequate handling of requests for DNA diagnostic tests, it is important that the patient material be sent directly to the laboratory specialized in the disorders in question, for the request form to be filled out completely and for the patient data to be stated on the blood tube.

- A regularly updated review of the DNA diagnostics in the Netherlands can be found on the website: http://www.unimaas.nl/~LOD/lod.htm. This list indications per centre and information such as required material and maximal results deadlines.

Samenvatting

- De laboratoria die diagnostisch onderzoek doen naar erfelijke aandoeningen en de specialisten die erfelijkheidsvoorlichting verzorgen, zijn gevestigd in klinisch genetische centra. De DNA-diagnostieklaboratoria vallen onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en hebben een ministeriële vergunning.

- De DNA-diagnostieklaboratoria zijn verenigd in het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek, dat zich onder andere bezighoudt met kwaliteitscontrole. Het grote aantal aanvragen en de ingrijpende consequenties voor de patiënt en diens familieleden nopen tot hoge kwaliteitsnormen.

- De laboratoria hebben een werkverdeling gemaakt voor de analyse van de meeste aandoeningen, om ondanks de zeldzaamheid van de meeste erfelijke aandoeningen toch expertise te kunnen opbouwen en onderhouden.

- Voor een goede behandeling van aanvragen van DNA-diagnostiek is het van belang het patiëntenmateriaal rechtstreeks te sturen naar het laboratorium dat gespecialiseerd is in de betreffende aandoening, het aanvraagformulier volledig in te vullen en de patiëntgegevens op de bloedbuis te vermelden.

- Een regelmatig bijgewerkt overzicht van de DNA-diagnostiek in Nederland is te vinden op http://www.unimaas.nl/~LOD/lod.htm. Hier staan indicaties per centrum en informatie zoals benodigd materiaal en maximale uitslagtermijn.