Kwaliteitscontrole op DNA-diagnostiek bij erfelijke aandoeningen

Klinische praktijk
A.M.W. van den Ouweland
H. Scheffer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:125-9
Abstract
Download PDF

Samenvatting

- De laboratoria die diagnostisch onderzoek doen naar erfelijke aandoeningen en de specialisten die erfelijkheidsvoorlichting verzorgen, zijn gevestigd in klinisch genetische centra. De DNA-diagnostieklaboratoria vallen onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en hebben een ministeriële vergunning.

- De DNA-diagnostieklaboratoria zijn verenigd in het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek, dat zich onder andere bezighoudt met kwaliteitscontrole. Het grote aantal aanvragen en de ingrijpende consequenties voor de patiënt en diens familieleden nopen tot hoge kwaliteitsnormen.

- De laboratoria hebben een werkverdeling gemaakt voor de analyse van de meeste aandoeningen, om ondanks de zeldzaamheid van de meeste erfelijke aandoeningen toch expertise te kunnen opbouwen en onderhouden.

- Voor een goede behandeling van aanvragen van DNA-diagnostiek is het van belang het patiëntenmateriaal rechtstreeks te sturen naar het laboratorium dat gespecialiseerd is in de betreffende aandoening, het aanvraagformulier volledig in te vullen en de patiëntgegevens op de bloedbuis te vermelden.

- Een regelmatig bijgewerkt overzicht van de DNA-diagnostiek in Nederland is te vinden op http://www.unimaas.nl/~LOD/lod.htm. Hier staan indicaties per centrum en informatie zoals benodigd materiaal en maximale uitslagtermijn.

Met het verder ontrafelen van het menselijk genoom neemt de vraag naar DNA-onderzoek bij erfelijke aandoeningen toe. In 1979 zijn klinisch genetische centra (KGC) opgericht in de 7 universitaire medische centra/academische ziekenhuizen met als aandachtsveld aangeboren en erfelijke aandoeningen. In de KGC's zijn de laboratoria die diagnostisch onderzoek doen naar erfelijke aandoeningen gevestigd, evenals de specialisten die de erfelijkheidsvoorlichting verzorgen. Sinds 1987 is klinische genetica een erkend medisch specialisme. De diagnostiek naar erfelijke aandoeningen valt onder artikel 2 van de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen. De ministeriële vergunning voor het uitvoeren van deze diagnostiek is verleend aan de KGC's. Thans is aan elk klinisch genetisch centrum een DNA-diagnostieklaboratorium verbonden.

kwaliteitsbewaking binnen dna-diagnostieklaboratoria

Sinds 1990 zijn de DNA-diagnostieklaboratoria verenigd in het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (LOD). Binnen het LOD wordt overlegd over inhoudelijke, organisatorische en financiële zaken. Speerpunten zijn de bewaking van de kwaliteit van alle DNA-diagnostiek die binnen de aangesloten centra uitgevoerd wordt, afstemming van de diverse soorten diagnostiek en het uitwisselen van ervaring. Om dit te stroomlijnen is een kwaliteitscommissie in het leven geroepen. Aspecten die in deze commissie aan de orde komen, zijn onder andere het bevorderen van een strikte kwaliteitsborging, zoals het schaduwen van de gehele procesgang in het laboratorium, het valideren van de gebruikte technieken, deelname aan externe kwaliteit-‘assessment’-programma's (‘ringonderzoeken’), en het stelselmatig houden van in- en externe controles. Tevens wordt aandacht gegeven aan opleiding en bijscholing van het technische en wetenschappelijke personeel, ingangscontrole van apparatuur, het beheer en de kalibratie ervan en grondstoffenbeheer.

Sinds 29 juli 1998 is het DNA-diagnostieklaboratorium van het Leids Universitair Medisch Centrum als eerste klinisch genetisch DNA-diagnostieklaboratorium geaccrediteerd door de Stichting Raad voor Accreditatie. De andere DNA-diagnostieklaboratoria zullen de komende jaren volgen. De accreditatie houdt in dat zowel organisatorisch als technisch de bedrijfsmatige en de vakinhoudelijke processen duidelijk beschreven en uitgevoerd worden en aan geformuleerde normen voldoen.

kwaliteitseisen aan onderzoeksaanvragen

Eén van de gevolgen van accreditatie is dat er nog meer nadruk gelegd wordt op het aanleveren van patiëntenmateriaal volgens (inter)nationaal afgesproken en vastgestelde normen. Om hier meer bekendheid aan te geven besloten wij om onder andere via deze publicatie onze gestelde normen en werkwijzen voor een bredere groep artsen toegankelijker te maken. In juni 1994 verscheen voor het eerst de ‘LOD-nieuwsbrief’. Het websiteadres van deze nieuwsbrief is: http://www.unimaas.nl/~LOD/lod.htm. In de nieuwsbrief zijn onder andere de aanmeldingsprocedure voor patiëntenmateriaal en de adressen van de diverse DNA-diagnostieklaboratoria te vinden. In het kader van hoge kwaliteitseisen en financiële afspraken zijn door de betrokken laboratoria afspraken gemaakt over een werkverdeling voor de analyse van de meeste aandoeningen (tabel; versie van september 2000). Een groot voordeel hiervan is de mogelijkheid om specifieke ervaring met de technische aspecten van vaak complexe analysen en de interpretatie van de laboratoriumresultaten te concentreren. De meeste erfelijke aandoeningen zijn zo zeldzaam dat bij verspreiding over meerdere laboratoria deze ervaring niet voldoende opgebouwd dan wel onderhouden kan worden. Overigens was dit ook een belangrijk argument voor het onderbrengen van de diagnostiek van aangeboren en erfelijke aandoeningen in de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen. De verdeling van de aandoeningen over de DNA-laboratoria is ook opgenomen in eerdergenoemde website.

Het is van het grootste belang om het patiëntenmateriaal rechtstreeks te versturen naar het laboratorium dat de betreffende aandoening kan onderzoeken, en niet naar het dichtstbijzijnde laboratorium, mede wegens de kwaliteitseisen die aan het materiaal gesteld worden.

Per aflevering van de LOD-nieuwsbrief wordt van de diagnostische mogelijkheden bij diverse aandoeningen een aanvulling gegeven op grond van nieuwe ontwikkelingen. Het verdient daarom aanbeveling contact op te nemen met het centrum dat de diagnostiek uitvoert, indien men niet zeker is van de recentste mogelijkheden.

Alle centra streven naar een eigen website. Deze sites zullen allemaal gekoppeld worden aan de huidige website van het LOD. Het is de bedoeling om op deze pagina's onder andere de aanvraagformulieren en de protocollen voor monsterafname te plaatsen zodat deze gedownload kunnen worden. Ook dan moeten de aanvraagformulieren volledig worden ingevuld. Gegevens die vaak ontbreken, zijn de naam van de aanvragend arts, verzekeringsgegevens en de indicatie. Dit leidt tot vertraging. Niet alleen onvolledig ingevulde aanvraagformulieren, maar ook het ontbreken van naam en geboortedatum op de bloedbuizen is een regelmatig terugkerend probleem. Bij het ontbreken van de laatste gegevens kan het materiaal niet geaccepteerd worden.

De consequenties die voor de patiënt en overige familieleden aan de uitslag van een genetisch onderzoek verbonden zijn, kunnen bijzonder ingrijpend zijn. Ook het grote aantal landelijk uitgevoerde DNA-onderzoeken (circa 16.000) noopt tot strikte regels voor de aanlevering van onderzoeksmateriaal bij de laboratoria. De Nederlandse DNA-laboratoria stellen zich mede vanwege dit voor de patiënt en familie ingrijpende karakter van de onderzoeksresultaten een hoge kwaliteitsnorm ten doel, en wij hopen met dit artikel aan het bereiken daarvan te hebben bijgedragen.

De leden van de Kwaliteitscommissie van het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek zijn: Academisch Medisch Centrum Amsterdam: dr.M.M.A.M.Mannens, dr.E.J.W.Redeker en dr. M.Alders; Adademisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, Amsterdam: dr.G.Pals en dr.J.J.P.Gille; Nederlands Kanker Instituut/Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis, Amsterdam: mw.dr.L.J.van ’t Veer en dr.F.Hogervorst; Rijksuniversiteit Groningen: dr.A.H.van der Hout en mw.dr.Y.Vos; Universitair Medisch Centrum Leiden: prof.dr.E.Bakker, mw.dr.M. Losekoot, mw.dr.H.B.Ginjaar en mw.dr.C.M.J.Tops; Universiteit Maastricht: dr.H.J.M.Smeets, dr.P.J.Herbergs, mw.dr.ir. R.S.Cornelis en W.Loots; Universitair Centrum St Radboud Nijmegen: dr.E.C.M.Mariman, dr.E.Sistermans, mw.dr.M.Ligtenberg, mw.dr.L.Hoefsloot en dr.F.Hol; Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam: mw.dr.D.J.J.Halley en dr.D. Dooijes; Universitair Medisch Centrum Utrecht: dr.J.K.Ploos van Amstel, dr.R.J.Sinke en dr.R.B.van der Luijt, allen moleculair-genetici.

Auteursinformatie

Erasmus Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, sectie DNA-diagnostiek, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Mw.dr.ir.A.M.W.van den Ouweland, moleculair-geneticus.

Rijksuniversiteit, disciplinegroep Medische Genetica, afd. DNA-diagnostiek, Groningen.

H.Scheffer, moleculair-geneticus.

Contact mw.dr.ir.A.M.W.van den Ouweland

Verantwoording

Namens de Kwaliteitscommissie van het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek, waarvan de leden achteraan dit artikel worden genoemd.

Gerelateerde artikelen

Reacties