Klinische problemen bij multipele osteochondromen

Multiple osteochondroma, also known as hereditary multiple exostoses, is a relatively rare genetic disorder characterized by the presence of multiple osteochondromas.
The disease is frequently painful, with restriction of the activities of daily living, problems with carrying out an occupation and performance at school.
In addition, characteristic skeletal deformities and postural abnormalities of the joints very frequently occur in patients with this disorder.
Malignant transformation of osteochondroma to chondrosarcoma occurs in 1-5% of the patients with multiple osteochondroma.
Treatment of patients with multiple osteochondromas must be tuned to the problems experienced by the patient. Symptomatic osteochondromas are often an indication for excision; knowledge of the natural progression of the abnormality is important in this.
Periodical screening is essential: in children to prevent or correct deformity and postural abnormalities and in adults to detect and treat malignant transformation of osteochondroma at an early stage

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Multipele osteochondromen, ook bekend als hereditaire multipele exostosen, is een relatief zeldzame, erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere osteochondromen.
De aandoening leidt vaak tot pijn, beperkingen in de activiteiten van het dagelijkse leven en problemen met de beroepsuitoefening en de schoolprestaties.
Daarnaast komen zeer frequent kenmerkende deformiteiten van het skelet en standsafwijkingen van de gewrichten voor bij patiënten met deze aandoening.
Maligne ontaarding tot een chondrosarcoom komt voor bij 1-5% van de patiënten met multipele osteochondromen.
De behandeling van patiënten met multipele osteochondromen moet afgestemd zijn op de problemen die de patiënt ondervindt. Symptomatische osteochondromen vormen vaak een indicatie voor excisie; kennis van het natuurlijke beloop van de afwijkingen is hierbij van belang.
Periodieke controle is essentieel, onder meer op kinderleeftijd om deformiteiten en standsafwijkingen te voorkómen of te corrigeren en bij volwassenen om maligne ontaarding van osteochondromen in een vroeg stadium te diagnosticeren en te behandelen.