Progressief beenlengteverschil door multipele enchondromatose

Background

Ollier’s disease (multiple enchondromatosis) is a rare non-hereditary condition characterised by the occurrence of multiple enchondromas, usually unilateral and asymmetrically distributed in the metaphyseal regions of the long bones and in the phalanges of the hand and foot.

Case description

A 10-year-old girl visited our outpatients’ department with growth retardation of the left leg. Radiographic examination showed reduced growth and deformities in the femur and tibia, confirmed by MRI and bone scan. Since the aetiology of the deformities was not clear, we consulted the Netherlands Committee on Bone Tumours who diagnosed Ollier’s disease (multiple enchondromatosis).

Conclusion

The pathogenesis of Ollier’s disease possibly involves abnormalities in the signalling pathways controlling the differentiation of chondrocytes. Treatment is surgical and may consist of curettage and grafting of lesions, osteotomy, or Ilizarov fixation to correct deformities and length difference. Patients have a 5-50% risk of malignant transformation to chondrosarcoma, necessitating lifelong follow-up.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

De ziekte van Ollier (multipele enchondromatose) is een zeldzame, niet-familiaire aandoening die wordt gekenmerkt door multipele enchondromen, meestal unilateraal en asymmetrisch verdeeld over de metafyses van de lange pijpbeenderen en de falangen van hand en voet.

Casus

Een 10-jarig meisje bezocht onze polikliniek wegens achterblijvende groei van het linker been. Radiologisch onderzoek toonde afgenomen groei en afwijkingen in femur en tibia, die werden bevestigd met MRI en botscintigrafie. De Nederlandse Commissie voor Beentumoren, die was geconsulteerd omdat de oorzaak van de afwijkingen niet duidelijk was, stelde de diagnose ‘ziekte van Ollier’ (multipele enchondromatose).

Conclusie

Afwijkingen in de signaaltransductieroutes die de differentiatie van chondrocyten reguleren, zouden een rol kunnen spelen in de pathogenese. De behandeling is chirurgisch en bestaat, zo nodig, uit uitruimen van de laesies met opvulling door bottransplantaat en osteotomie of een fixateur externe volgens Ilizarov om standsafwijkingen en beenlengteverschil te corrigeren. Patiënten hebben een kans van 5-50% op maligne ontaarding, wat levenslange follow-up noodzakelijk maakt.