Hemochromatose: het belang van mutatieonderzoek in de familie

Klinische praktijk
Nicole ter Braak
Frans L.G. Erdkamp
Cees T.B.M. van Deursen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A106
Abstract

Samenvatting

Nadat bij een man van 56 jaar hereditaire hemochromatose was vastgesteld, vonden wij bij verder onderzoek 5 familieleden met dezelfde ziekte. Onder hen bevond zich een homozygoot ouderpaar (de zus van de probandus en haar man) met een dochter die eveneens homozygoot was voor de C282Y-mutatie in het HFE-gen. Voor zover wij kunnen beoordelen, is een homozygoot ouderpaar nooit eerder in de literatuur beschreven. Hemochromatose is een erfelijke ziekte, waarbij de ijzeropname in het lichaam is toegenomen tot boven het fysiologische niveau. Hierdoor ontstaat een overschot aan ijzer, waarbij zich stapeling in diverse organen kan voordoen. Vanwege de erfelijkheid, de goede mogelijkheden voor behandeling en de hiermee samenhangende verbetering van de levensverwachting, is screening van eerstegraadsfamilieleden van patiënten belangrijk.

Auteursinformatie

Orbis Medisch Centrum, afd. Interne Geneeskunde en Maag-, Darm- en Leverziekten, Sittard.

Drs. N. ter Braak, arts in opleiding tot internist; dr. F.L.G.Erdkamp (tevens: Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht), internist.

Atrium Medisch Centrum (Parkstad), afd. Interne Geneeskunde en Maag-, Darm- en Leverziekten, Brunssum.

Dr. C.T.B.M. van Deursen, internist.

Contact dr. C.T.B.M. van Deursen (c.vandeursen@atriummc.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 22 januari 2009

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties