Familiaire hyperactiviteit van angiotensineconverterend enzym (ACE)

Klinische praktijk
C. Kramers
G.J. Adema
M. Korte
J. Deinum
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:507-10
Abstract

Samenvatting

Bij 8 personen, vrouwen van 31, 60, 42 en 67 jaar en mannen van 50, 47, 23 en 50 jaar, werd een sterk verhoogde serumactiviteit van angiotensineconverterend enzym (ACE) vastgesteld. Zij bezochten een specialist vanwege zeer uiteenlopende, vaak weinig specifieke klachten of afwijkingen (moeheid, dyspnoe, gewrichtsklachten, nierstenen met hypercalciurie, neurologische symptomen en een verhoogde serumactiviteit van alkalische fosfatase). Omdat deze klachten zouden kunnen passen bij sarcoïdose, werd bij hen het ACE bepaald. Bij geen van de patiënten werd de diagnose ‘sarcoïdose’ echter bevestigd. Alle 8 bleken bij vervolgonderzoek familieleden te hebben met een vergelijkbare extreme verhoging van ACE-activiteit; er was dus sprake van familiaire ACE-hyperactiviteit. Personen met deze afwijking hebben een serum-ACE-waarde tussen de 3 en 7 maal de bovengrens van normaal, terwijl bij sarcoïdose zelden een waarde van meer dan 3 maal deze grens gezien wordt. Familiaire ACE-hyperactiviteit gaat niet gepaard met klinische verschijnselen. De oorzaak ligt in een puntmutatie in het ACE-gen, waardoor celgebonden ACE met een grotere snelheid van de celwand wordt afgeknipt en in de circulatie belandt.

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Algemene Interne Geneeskunde: dr.C.Kramers (tevens: afd. Farmacologie/Toxicologie) en dr.J.Deinum, internisten.

Laboratorium voor Tumorimmunologie: dr.G.J.Adema, moleculair immunoloog.

Medisch Centrum Rijnmond-Zuid, locatie Sint Clara Ziekenhuis, afd. Interne Geneeskunde, Rotterdam.

M.Korte, assistent-geneeskundige.

Contact dr.C.Kramers (c.kramers@pharmtox.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties