Familiaire hyperactiviteit van angiotensineconverterend enzym (ACE)
Open

Casuïstiek
18-03-2003
C. Kramers, G.J. Adema, M. Korte en J. Deinum

Bij 8 personen, vrouwen van 31, 60, 42 en 67 jaar en mannen van 50, 47, 23 en 50 jaar, werd een sterk verhoogde serumactiviteit van angiotensineconverterend enzym (ACE) vastgesteld. Zij bezochten een specialist vanwege zeer uiteenlopende, vaak weinig specifieke klachten of afwijkingen (moeheid, dyspnoe, gewrichtsklachten, nierstenen met hypercalciurie, neurologische symptomen en een verhoogde serumactiviteit van alkalische fosfatase). Omdat deze klachten zouden kunnen passen bij sarcoïdose, werd bij hen het ACE bepaald. Bij geen van de patiënten werd de diagnose ‘sarcoïdose’ echter bevestigd. Alle 8 bleken bij vervolgonderzoek familieleden te hebben met een vergelijkbare extreme verhoging van ACE-activiteit; er was dus sprake van familiaire ACE-hyperactiviteit. Personen met deze afwijking hebben een serum-ACE-waarde tussen de 3 en 7 maal de bovengrens van normaal, terwijl bij sarcoïdose zelden een waarde van meer dan 3 maal deze grens gezien wordt. Familiaire ACE-hyperactiviteit gaat niet gepaard met klinische verschijnselen. De oorzaak ligt in een puntmutatie in het ACE-gen, waardoor celgebonden ACE met een grotere snelheid van de celwand wordt afgeknipt en in de circulatie belandt.