Expertise van klinisch geneticus beter benutten

Sinds de jaren 90 wordt DNA-diagnostiek in Nederland verricht via acht klinisch-genetische centra. Met veel inzet is een zorgvuldige dienstverlening opgebouwd met intensieve en daardoor kostbare counseling. Steeds meer mensen weten de weg naar de klinisch geneticus te vinden. Dit aantal zal alleen maar groeien nu er steeds meer diagnostische en therapeutische mogelijkheden zijn. De toenemende vraag naar erfelijkheidsadvisering leidt inmiddels tot lange wachtlijsten en toenemende werkdruk binnen de klinische genetica, terwijl de budgetten niet meestijgen.

Wat ons betreft is de tijd daarom rijp voor een andere werkwijze. Niet de klinisch geneticus, maar de behandelend medisch specialist kan voor een deel van de patiënten zelf een DNA-test aanvragen, zonder hen direct door te verwijzen naar een klinisch-genetisch centrum.

Steeds meer erfelijkheidstesten

De mogelijkheden om erfelijke vormen van kanker op te sporen zijn de afgelopen jaren enorm toegenomen. Dit is belangrijk, zowel voor de patiënt als voor zijn of haar familieleden. Steeds vaker heeft een erfelijke oorzaak namelijk invloed op de therapie. Zo zijn PARP-remmers (PARP staat voor ‘poly-ADP-ribose-polymerase’) geïndiceerd bij eierstokkanker die gerelateerd is aan een BRCA1/2-mutatie en die na 6 maanden recidiveert. En net als actrice Angelina Jolie kiezen draagsters die borstkanker krijgen steeds vaker voor een mastectomie in plaats van borstsparende chirurgie.

Daarnaast hebben erfelijke oorzaken gevolgen voor controles en preventieve ingrepen die kunnen helpen kanker te voorkomen of vroeg op te sporen. Vooral daarom is het ook belangrijk familieleden te testen op dragerschap. Dragers moeten bovendien een keus maken over hun toekomstige kinderen.

De landelijke richtlijn over erfelijke eierstokkanker adviseert sinds kort alle vrouwen met ovariumcarcinoom genetisch te testen, ongeacht de leeftijd of familieanamnese. Het is zeker niet ondenkbaar dat dit op afzienbare termijn ook voor alle vrouwen met borstkanker zal gelden. Nu al is het beleid in Nederland om bij alle patiënten met darmkanker vóór het 70e levensjaar het tumorweefsel immunohistochemisch te onderzoeken op de vier eiwitten die gerelateerd zijn aan het syndroom van Lynch.

Gesprek met geneticus pas na DNA-test

Steeds meer patiënten met kanker komen dus in aanmerking voor een DNA-test. Om deze toenemende vraag aan te kunnen en DNA-testen toegankelijk te houden en tijdig te kunnen uitvoeren, pleiten wij ervoor dat de behandelend arts met de patiënt bespreekt wat een DNA-test inhoudt en die vervolgens aanvraagt. Het uitgebreide gesprek in een klinisch-genetisch centrum dat nu standaard plaatsvindt, kan dan vervallen. De essentiële overweging hierbij is dat mensen een uitgebreid gesprek over alle potentiële gevolgen van een erfelijke aanleg juist als belastend kunnen ervaren. Bij meer dan 90% van de vrouwen met borstkanker toont het DNA-onderzoek uiteindelijk geen mutatie aan; zij hadden dus achteraf gezien geen baat bij uitgebreide erfelijkheidsvoorlichting.

In de nieuwe werkwijze moeten mensen die een erfelijke aanleg voor kanker blijken te hebben, wel worden verwezen naar de klinisch geneticus. Zij hebben zorg op maat nodig en begeleiding bij het informeren van hun familieleden. Ook mensen zonder mutatie, maar met een suggestieve familieanamnese voor erfelijke kanker of bijzonderheden in de eigen voorgeschiedenis of met de wens meer informatie over DNA-analyse te krijgen, moeten worden verwezen naar een klinisch geneticus. Op deze manier kan klinisch-genetische expertise worden ingezet waar dat het meeste nodig is, en wordt kostbare zorg doelgericht besteed.

Engels voorbeeld overtuigt

In Engeland is inmiddels al enige ervaring opgedaan met deze procedure, die ‘mainstreaming’ wordt genoemd. Zo boden de behandelteams in The Royal Marsden, een kankercentrum in Londen, 207 vrouwen met eierstokkanker een DNA-test aan.1 Alle vrouwen accepteerden de test en bij 16% werd een mutatie aangetoond, waarna deze laatste vrouwen een gesprek met de klinisch geneticus kregen. Alle patiënten en artsen waren positief over de gevolgde procedure, en meer dan 95% vond de procedure effectief en overzichtelijk. Die leverde bovendien een 5-voudige besparing in tijd en een 13-voudige besparing in kosten op. Dit initiatief maakt deel uit van het ‘Mainstreaming cancer genetics programme’ (www.mcgprogramme.com), dat een protocol, patiëntenbrieven en onlinecursussen voor artsen biedt. Door deze opzet kan dit programma nationale en internationale navolging stimuleren.1,2

Om de voorgestelde werkwijze succesvol te maken, moet aan een aantal voorwaarden voldaan worden. Om te beginnen is niet iedere patiëntengroep hiervoor geschikt. Voor patiënten met zeldzamere tumoren, meer dan één tumor of tumoren waarvoor uitgebreidere DNA-testen nodig zijn, is de expertise van een klinisch geneticus zeker nodig. In eerste instantie gaat het wat ons betreft dan ook vooral om de vrouwen met borstkanker en die met eierstokkanker.

Verder is het nodig dat de logistiek goed is ingericht, artsen voldoende zijn getraind en er voorlichtingsmateriaal beschikbaar is voor artsen en patiënten. Het moet gewaarborgd zijn dat mensen met een mutatie of met een onduidelijke DNA-uitslag of andere bijzonderheden naar de klinisch geneticus verwezen worden. De contacten tussen het behandelteam en de klinisch geneticus moeten intensief zijn, bijvoorbeeld via regulier multidisciplinair overleg. Ten slotte moet de nieuwe gang van zaken worden geëvalueerd, zowel wat betreft de tevredenheid van patiënten en artsen als op het gebied van kwaliteit en kwantiteit. De maatregel moet overdiagnostiek voorkomen, maar mag niet leiden tot onderdiagnostiek.

Conclusie

Op dit moment vraagt de klinisch geneticus DNA-diagnostiek aan. Wij stellen voor dat behandelaars een deel van deze diagnostiek voortaan rechtstreeks aanvragen. Op deze manier kan de klinisch-genetische expertise op de waardevolste manier worden ingezet, namelijk bij mensen met een mutatie of met een complexere vraagstelling. Het is van essentieel belang dat de kwaliteit van zorg gewaarborgd blijft en dat er voldoende contact is tussen behandelaars en klinisch genetici. Alleen op deze manier kan klinisch-genetische zorg beschikbaar, bereikbaar, doelmatig en kostenefficiënt blijven.