Een vrouw met rood-bruine bultjes

Erfelijke leiomyomatose

Klinische praktijk
Marijke W.D. Brouwer
Mitra Tebbe-Gholami
Markus V. Starink
Theo A.M. van Os
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8867
Abstract

Samenvatting

Achtergrond

Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker ('herditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma', HLRCC) is een zeldzame aandoening waarbij meerdere orgaansystemen betrokken kunnen zijn. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het fumaraathydratase(FH)-gen. Bij de patiënten is sprake van huidafwijkingen of uterusmyomen. Ongeveer 10% van deze patiënten ontwikkelt daarbij een agressieve vorm van niercelcarcinoom.

Casus

Een 35-jarige vrouw werd door de huisarts verwezen met een aantal progressieve, rood-bruine noduli op haar armen en romp . Een huidbiopt toonde een cutaan leiomyoom. Bij verder onderzoek werd een klein, benigne uterusmyoom gevonden. Er werden geen aanwijzingen voor een niercelcarcinoom gezien. De gevonden FH-mutatie bevestigde de diagnose 'HLRCC'.

Conclusie

HRLCC is een zeldzame aandoening die eenvoudig gemist kan worden vanwege de subtiele klinische symptomen. Gezien het risico op een agressieve vorm van niercelcarcinoom is het belangrijk om patiënten nauwkeurig te screenen en te vervolgen.

Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Dermatologie: drs. M.W.D. Brouwer, aios dermatologie; drs. M.V. Starink, dermatoloog.

Afd. Klinische Genetica: drs. T.A.M. van Os, klinisch geneticus.

Jeroen Bosch Ziekenhuis, afd. Dermatologie, 's Hertogenbosch.

Drs. M. Tebbe-Gholami, dermatoloog.

Contact drs. M.W.D. Brouwer (m.w.d.brouwer@amc.uva.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

De afdeling pathologie van het AMC heeft de foto's van het histologisch onderzoek aangeleverd.

Auteur Belangenverstrengeling
Marijke W.D. Brouwer ICMJE-formulier
Mitra Tebbe-Gholami ICMJE-formulier
Markus V. Starink ICMJE-formulier
Theo A.M. van Os ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties