Van gen naar ziekte; leiomyomatosis cutis

Inleiding

de ziekte

Virchow beschreef leiomyomen voor het eerst in 1854.1 Cutane leiomyomen zijn zeldzame goedaardige huidtumoren die uitgaan van gladde spiercellen. De classificatie van cutane leiomyomen is sinds de 19e eeuw niet veranderd; ze worden ingedeeld in drie histologische en klinische typen. Tumoren kunnen ontstaan uit de M. arrector pili van de haarfollikel (piloleiomyomen), gladde spiercellen van de vaatwand (angioleiomyomen) en genitaal glad spierweefsel (dartoïde leiomyomen).2 Piloleiomyomen komen het meest voor en manifesteren zich in 80 van de gevallen als multipele tumoren (leiomyomatosis cutis; figuur 1a).1 2 De tumoren verschijnen meestal tussen het 20e en het 40e levensjaar als multipele, gegroepeerde, 2-20 mm grote, bruingele, erythemateuze tot huidkleurige papels. Ze zijn pijnlijk bij aanraking en bij blootstelling aan koude en zijn voornamelijk gelokaliseerd op de romp en de extremiteiten.3

Het piloleiomyoom heeft een kenmerkend histologisch beeld met geweven bundels van gladde spiervezels, vermengd met…