Spontane pneumothorax als eerste uiting van een erfelijke aandoening met een verhoogde kans op nierkanker

Dames en Heren,

Een pneumothorax (klaplong) ontstaat als er lucht komt tussen de pariëtale en viscerale pleura. De long kan zich hierdoor niet meer volledig ontplooien. Pijn op de borst en kortademigheid zijn de meest voorkomende symptomen. Naargelang de oorzaak worden drie vormen van pneumothorax onderscheiden: (a) spontane pneumothorax, die ofwel primair kan zijn, dat wil zeggen zonder bekende oorzaak, of secundair, namelijk als gevolg van een al bestaande longaandoening; (b) traumatische pneumothorax; en (c) iatrogene pneumothorax.1

Spontane pneumothorax kan een uiting zijn van het syndroom van Birt-Hogg-Dubé (BHD-syndroom). Dit syndroom wordt gekenmerkt door fibrofolliculomen van de huid, multipele longcysten, pneumothorax en nierkanker.2-5 Herkenning van het syndroom is belangrijk voor de patiënt en voor de familie. Door jaarlijkse controle kan bij deze patiënten namelijk eventuele nierkanker in een vroeg stadium worden opgespoord en behandeld.

Aan de hand van 4 ziektegeschiedenissen vragen wij in deze les uw aandacht voor…