Een vrouw met huidafwijkingen en herseninfarcten

Diagnose in beeld
19-07-2019
Eliane A. Lucassen, Jelis Boiten en Edith D. Beishuizen

Reacties (1)

Inloggen om een reactie te plaatsen
Femke Klouwer
18-09-2019 12:34

ADA2 deficiëntie mogelijke oorzaak van Sneddon syndroom

Jammer dat een ADA2 deficiëntie als mogelijke oorzaak van het ’Sneddon syndroom’ hier niet wordt genoemd. De afgelopen jaren zijn er steeds meer patiënten die werden gediagnosticeerd met deze combinatie van symptomen met een ADA2-deficiëntie en blijkt de groep van patiënten met een ‘Sneddon syndroom’ die niet kunnen worden gediagnosticeerd met een antifosfolipidensyndroom of een ADA2 deficiëntie steeds kleiner te worden. Met het beter begrijpen van de onderliggende pathofysiologie zal dit syndroom wellicht in de toekomst als obsoleet kunnen worden beschouwd. In dit geval is de boodschap om op zoek te gaan naar de onderliggende oorzaak van een ‘Sneddon syndroom’ er een met belangrijke therapeutische consequenties. In geval van een ADA2 deficiëntie worden patiënten niet beschermd tegen nieuwe herseninfarcten (of overige complicaties) met clopidogrel, maar zijn er goede resultaten met TNF-a remmers. Bij een patiënt met livedo reticularis/racemosa en (lacunaire) herseninfarcten bij wie de diagnose antifosfolipidensyndroom niet kan worden gesteld zou op basis van deze recente inzichten dan ook laagdrempelig het meten van ADA2 enzymactiviteit overwogen moeten worden.

Femke Klouwer, aios neurologie, Amsterdam UMC