Een patiënte met onverklaarde neurologische klachten

Klinische les
10-09-2019
Ester S. Maris-Boes, Anneke A.J. Ramdhani-Joosten en Anne Neeltje Scholte-Stalenhoef

Reacties (1)

Inloggen om een reactie te plaatsen
Clara Plattel
04-03-2020 15:12

Gevarieerd klachtenbeeld bij vit B12 deficiëntie

Bovenstaande anamnese inclusief lab-uitslagen lijkt rechtstreeks opgetekend te zijn uit vele van onze 1700 patiëntendossiers van patiënten met een vitamine B12 deficiëntie vergezeld met een mild tot ernstig klachtenbeeld. Ook bij onze patiënten worden er regelmatig, vóórdat men zich bij onze praktijk meldde, sneller externe psychische factoren als verklaring voor deze klachten gegeven dan een somatische. Soms werd er te vroeg een andere diagnose gegeven vanwege klachtenoverlap met andere ziekten. Men denkt regelmatig niet aan een vitamine B12 deficiëntie of men legt het om onduidelijke redenen terzijde.  

Vitamine B12 deficiëntie kent een gevarieerd klachtenbeeld en kan ernstig invaliderend zijn. Polyneuropathie en een neuro-psychiatrisch klachtenbeeld bij volwassenen én kinderen ten gevolge van een vitB12 deficiëntie zijn in veel gepubliceerde artikelen opgetekend (Demir et al., 2013) en wordt al beschreven vanaf 1872 door Biermer. Een anemie hoeft niet aanwezig te zijn bij een B12 deficiëntie. Dit wordt beschreven vanaf 1901 (Hunter) tot heden (Green et al., 2017) en ook door het NHG benoemd. Gecombineerde strengziekte is een symptoom in de laatste fase van de ziekte (Healton et al., 1991)waar je je patiënt juist voor wil behoeden. Daarvóór hebben patiënten al veel langer klachten van tintelingen of rare brandende huidsensaties, schietende pijnen en balans en/of concentratieproblemen. Bij onderzoek vinden we dan ook frequent afwijkende sensibiliteit vooral qua vibratiezin en een afwijkende Romberg. Deze zijn beiden indicatief voor een polyneuropathie. Wij zien in onze praktijk vaak patiënten met een duidelijk verlaagde vit B12 waarde met een vertraging in de diagnose van maanden/jaren met alle gevolgen van dien. Wij willen onze collegae daarom de dringende suggestie doen om naast lab-testen als Hb, leuko, BSE, nierfunctie, leverfunctie en schildklierfunctie, tevens een B12 deficiëntie uit te sluiten middels totaal serum B12, holoTC, MMA, homocysteïne (Devalia et al., 2014) alvorens de diagnose van (o.a.) SOLK, depressies of conversiestoornis wordt gesteld. Door de helicopterview van de auteurs, naast de wil zich te verdiepen in de patiënt waardoor inconsistenties werden gevonden in haar anamnese, werd er gelukkig uiteindelijk een verklaring gevonden voor haar klachten en werd haar psychiatrische opname teruggedraaid. Wellicht kunnen de huidige behandelaars alsnog B12 deficiëntie in de DD meenemen. Mocht dat positief uitvallen, dan wordt hopelijk met een adequate behandeling middels injecties haar nog meer lijden bespaard. 

•Demir, N., et al.. Clinical and neurological findings of severe vitamin B12 deficiency in infancy and importance of early diagnosis and treatment. J Paediatr Child Health49, 820-824, (2013)

•Devalia, V., Hamilton, M. S., & Molloy, A. M. (2014). Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology, 166(4)

•Green, R., Allen, L. H., Bjørke-Monsen, . . . Yajnik, C. (2017). Vitamin B12 deficiency.3,

•Healton, E. B., et al., (1991). Neurologic aspects of cobalamin deficiency.

•Hunter, W. (1901). A Case of Pernicious Anæmia; with Observations regarding Mode of Onset, Clinical Features, Infective Nature, Prognosis, and Antiseptic and Serum Treatment of the disease. Medico-chirurgical transactions84, 205-249 (1901)

Clara Plattel, Kim Suijker, Jacqueline Versteeg, Gonneke Heerdink, B12 Research institute & Treatment