artikel
Casus
Een jongetje van 6 maanden was opgenomen op de afdeling Algemene Kindergeneeskunde in verband met ontwikkelingsachterstand en voedingsproblemen. Tijdens de opname was er sprake van perioden van apneu of hyperpneu. Bij lichamelijk onderzoek werd een hypotone zuigeling gezien met een niet-afwijkende schedelomtrek, een voorkeurstand van de ogen naar rechts, en schokkerige oogbewegingen. Tevens waren er dysmorfe kenmerken: partiële syndactylie en een epicanthusplooi. De oogarts constateerde beiderzijds een opticuscoloboom. Op een MRI-scan van de hersenen werd een hypoplastische vermis met een wijde vierde ventrikel gezien, en een verbreding van de superieure cerebellaire pedunkels met een abnormaal diepe fossa interpeduncularis (figuur a). De diagnose ‘syndroom van Joubert’ werd gesteld. Dit is een zeldzame neurologische aandoening waarbij hypotonie en ontwikkelingsachterstand op de voorgrond staan. Veel patiëntjes hebben daarbij als neonaat perioden van hyperpneu of apneu, en oftalmologische afwijkingen. Bij MRI-onderzoek van de hersenen is een verbreding van de superieure cerebellaire pedunkels te zien, in combinatie met hypoplasie van de vermis, waardoor het kenmerkende beeld van een kies (‘molar tooth’) ontstaat. Het syndroom van Joubert is een autosomale recessieve aandoening. Behandeling is in eerste instantie gericht op de respiratoire- en voedingsproblemen. De prognose wordt mede bepaald door de ernst van de ademhalingsproblemen vlak na de geboorte, die vaak spontaan afnemen in het eerste levensjaar.
Diagnose
Cerebellaire vermishypoplasie (syndroom van Joubert).
Een neonaat met een ontwikkelingsachterstand
De titel van het artikel ‘Een neonaat met een ontwikkelingsachterstand‘1 , waarin een zes maanden oud jongetje wordt beschreven, bevat twee redactionele missers. De eerste is het gebruik van het lelijke en onduidelijke woord neonaat, een samentrekking van een Grieks voorzetsel en een Latijnse stam, dat ook nog opgezadeld wordt met een Nederlandse uitgang. Substitutie door het mooie Nederlandse woord pasgeborene maakt de tweede misser duidelijk: een zes maanden oude zuigeling is niet pasgeboren. De definities staan vast: pasgeboren ben je de eerste 28 dagen van je leven, daarna ben je zuigeling tot aan het einde van je eerste levensjaar. Simpel, mooi en duidelijk, redactie en lezers wensen zich niets beters en het inhoudelijk aantrekkelijke artikel verdient het.
De redactie draagt het rode potlood niet tevergeefs en automatisering maakt het gemakkelijk om altijd het woord neonaat door pasgeborene te vervangen.
Martin de Kleine, kinderarts en hoofdredacteur van het 40-jarige Medisch Journaal van Máxima Medisch Centrum, Veldhoven.