Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Klinische praktijk
J.C. Koetsveld-Baart
I.E. Glaudemans-van Gelderen
J. Valk
P.G. Barth
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:2494-8
Abstract
Abstract
Sluiten
Pelizaeus-Merzbacher disease.

– Two cases of Pelizaeus-Merzbacher disease are described, one with the classical and one with the connatal form, both in the same family. It is an X-linked disease affecting the myelinisation of the brain. Pelizaeus-Merzbacher manifests itself within a few months after birth and has a progressive character. The disease is caused by a point mutation in the PLP gene coding for the myelin-protein proteolipid protein. MRI imaging has improved the possibility for diagnosis especially in families with cases of Pelizaeus-Merzbacher disease and PLP gene detection has brought antenatal diagnosis in focus.

Samenvatting

Er worden 2 gevallen beschreven van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher in één familie: een van een patiënt met de klassieke en een van een patiënt met de connatale vorm van de ziekte. Het is een X-gebonden stoornis in de myelinisatie van de hersenen, welke een progressief karakter heeft en begint binnen de eerste maanden na de geboorte. De ziekte berust op een puntmutatie van het PLP-gen dat codeert voor het myeline-eiwit proteolipid protein. De ziekte werd oorspronkelijk zeldzaam geacht, maar doordat de diagnostische mogelijkheden met name door MRI-onderzoek zeer aanzienlijk zijn verbeterd, is de noodzaak tot opsporing van aangedane families toegenomen. De puntmutatie kan tegenwoordig worden aangetoond en in principe is antenatale diagnostiek mogelijk.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 48 1993

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:2494-8
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam.

Afd. Neurologie: mw.J.C.Koetsveld-Baart, assistent-geneeskundige.

Afd. Kinderneurologie: prof.dr.P.G.Barth, kinderneuroloog.

Centrum voor geestelijk gehandicapten Eemeroord, Baarn.

Mw.I.E.Glaudemans-van Gelderen.

Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, afd. Radiologie, Amsterdam.

Prof.dr.J.Valk, neuroradioloog.

Contact mw.J.C.Koetsveld-Baart

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties