Primaire amenorroe en macrocefalie

Background

Primary amenorrhoea has a broad differential diagnosis. When hypogonadotropic hypogonadism is present, possible intracranial abnormalities should always be suspected.

Case description

We present the case of a 16-year-old girl with primary amenorrhoea. Laboratory investigations showed hypogonadotropic hypogonadism. MRI of the brain revealed a secondary hydrocephalus, caused by a retrocerebellar arachnoid cyst. The increased pressure from the third ventricle on the hypothalamus caused a functional gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency, leading to primary amenorrhoea. Menarche occurred after neurosurgical intervention and the patient developed a regular cycle. In hindsight, the hydrocephalus could have been discovered earlier, because of the development of macrocephaly during the first years of life.

Conclusion

This case illustrates the importance of head circumference measurements, even after the first year of life, and the importance of further investigation if an abnormal growth pattern is revealed. Imaging investigations of the brain should always be carried out in cases of primary amenorrhoea accompanied by low gonadotropin levels (central hypogonadism).

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

De differentiaaldiagnose van primaire amenorroe is breed. Bij hypogonadotroop hypogonadisme moet men altijd bedacht zijn op intracraniële pathologische afwijkingen.

Casus

Wij beschrijven een 16-jarige patiënte met primaire amenorroe. Laboratoriumonderzoek liet hypogonadotroop hypogonadisme zien. MRI van de hersenen toonde een secundaire hydrocefalus door een retrocerebellaire arachnoïdale cyste. De toegenomen druk van de derde ventrikel op de hypothalamus resulteerde in een functionele deficiëntie van gonadotrofine-‘releasing’-hormoon (GnRH) en daardoor primaire amenorroe. Na neurochirurgische correctie kwam de menses spontaan op gang en ontwikkelde patiënte een regulaire cyclus. Retrospectief had de hydrocefalus eerder ontdekt kunnen worden door het ontstaan van macrocefalie tijdens de eerste levensjaren.

Conclusie

Deze ziektegeschiedenis onderschrijft de waarde van het meten van de schedelomtrek, ook na het 1e levensjaar, en het belang van verdere evaluatie als een afwijkend groeipatroon wordt gevonden. Bij patiënten met een primaire amenorroe en lage gonadotropinenconcentraties (centraal hypogonadisme), dient altijd beeldvormend onderzoek van de hersenen gedaan te worden.