Een meisje met verkramping en tintelingen van de handen
Open

Diagnose in beeld
24-06-2009
Esther Harnisch en Theo C.J. Sas

Casus

Op de afdeling Eerste Hulp werd een meisje van 8 jaar gezien met sinds enkele uren verkramping en tintelingen van de handen. Zij had geen wonden en was niet gebeten. Zij was gevaccineerd volgens het Rijksvaccinatieprogramma. Haar voorgeschiedenis vermeldde onverklaarde apneus gedurende de eerste 4 levensmaanden waarvoor zij thuis monitorbewaking kreeg. Bovendien waren er episodes van verkrampingen van gelaat en extremiteiten tot de leeftijd van 2 jaar, die waren geduid als spontane myoklonieën. Het meisje maakte geen zieke indruk en bij algemeen interngeneeskundig onderzoek waren er geen bijzonderheden. De handen waren hypertoon en toonden een karakteristieke stand, passend bij tetanie: adductie van de duim, flexie van de pols en de metacarpofalangeale gewrichten en extensie van de vingers (figuur).

Het teken van Chvostek (contractie van de aangezichtsspieren bij tikken op de uittredeplaats van de N. facialis vlak voor het oor) en het teken van Trousseau (carpaal spasme wanneer een bloeddrukband wordt opgepompt) waren aanwezig. In het bloed was de concentratie vrij calcium verlaagd, de concentratie fosfaat licht verhoogd en de concentratie parathormoon (PTH) sterk verhoogd. Wij concludeerden dat patiënte leed aan PTH-resistentie ofwel pseudohypoparathyreoïdie. Zij werd behandeld met calcium i.v. en herstelde. Daarop kreeg zij permanente orale behandeling met alfacalcidol (OH-vitamine D3). Bij genetisch onderzoek werd geen pathogene mutatie van de PTH-receptor gevonden. Bij navraag bleek dat in het verleden nooit een serumcalciumwaarde was bepaald.

Diagnose

Tetanie op basis van hypocalciëmie bij pseudohypoparathyreoïdie.