artikel
Casus
Onze kinderafdeling werd benaderd met foto’s van een 10-jarige Oekraïnse jongen met opvallende uiterlijke kenmerken. Op de foto’s zagen wij onscherp begrensde rode maculae op de gehele rechter arm en over de M. pectoralis major, beiderzijds achter de oren en in de nek, diffuus over de onderrug en over een groot gedeelte van het rechter been. Tevens vielen varicosis en hypertrofie van rechter arm en been op; het gezicht was niet aangedaan. Patiënt was verder goed gezond en had geen andere klachten. Er waren geen familieleden met dezelfde kenmerken. Wij stelden de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘klippel-trenaunaysyndroom’, een zeldzaam syndroom met onbekende oorzaak. De diagnose wordt gesteld aan de hand van de klassieke triade van (a) capillaire malformaties (naevus vinosus), (b) hypertrofie van bot en/of weke delen en (c) varicosis of veneuze malformaties. De afwijkingen zijn meestal unilateraal en betreffen meestal de onderste extremiteit, maar ook de bovenste extremiteit of beide kunnen aangedaan zijn. Afwijkingen in het gelaat komen minder vaak voor. Behandeling is met name symptomatisch en gericht op complicaties bij varicosis en hemihypertrofie. De prognose is afhankelijk van de uitgebreidheid, maar over het algemeen goed. Er is een duidelijk onderscheid met het parkes-weber-syndroom waarbij er, naast de bovengenoemde triade, ook arterioveneuze malformaties zijn. Dit onderscheid is met name van belang omdat hierdoor bij het parkes-weber-syndroom ‘high-output’ hartfalen op kan treden.
Diagnose
Klippel-trenaunaysyndroom.
Reacties