Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) is een autosomale dominant-erfelijke aandoening gekenmerkt door myotonie in combinatie met een langzaam-progressieve spierzwakte, vooral van de spieren in het gelaat en van de distale musculatuur van armen en benen. De geschatte prevalentie is 1 op 7000, waarmee deze ziekte de vaakst voorkomende vorm van spierdystrofie op volwassen leeftijd is. Bij myotone dystrofie komen stoornissen van vrijwel alle organen voor en daarom kan van een multisysteemziekte worden gesproken.1 Een belangrijk kenmerk van myotone dystrofie is de extreme variatie in klinische verschijnselen, die uiterst mild kunnen zijn, met alleen een cataract op latere leeftijd, tot zeer ernstig, met een levensbedreigende spierzwakte bij de geboorte. Het moment waarop de ziekte begint, tussen 0 en 80 jaar, bepaalt in sterke mate de aard van de symptomen.
Klinisch kan men myotone dystrofie indelen in 4 typen die worden onderscheiden naar beginleeftijd en hoofdsymptomen (tabel):
– type I…
Reacties