Congenitale myotone dystrofie - wat is er 'aan de hand'?

- Three neonates, all girls, were presented immediately after birth with severe hypotonia. Two of them needed artificial ventilation because of respiratory insufficiency. All three pregnancies had been complicated by reduced fetal movements and moderate cerebral ventricular dilatation and in two of the three there was also polyhydramnios and congenital talipes. In all three infants congenital myotonic dystrophy was suspected after diagnosing myotonia in the mother. This was done by observing that none of the mothers were unable to release their grip immediately on command after shaking hands. Ophthalmological examination of the women revealed polychromatic lens crystals characteristic of myotonic dystrophy. Congenital myotonic dystrophy was confirmed by DNA analysis, as well as myotonic dystrophy in the mothers. All had an expansion of the number of cytosine-thymine-guanine(CTG)-trinucleotides in a part of the myotonic dystrophy protein-kinase gene. The first two infants died after 2 days and 15 months respectively.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:65-70

Dames en Heren,

Myotone dystrofie is de frequentste erfelijke neuromusculaire aandoening. De ziekte heet ook wel de ziekte van Curschmann-Steinert en erft autosomaal dominant over.1 Men onderscheidt 4 typen myotone dystrofie: het lichte (Engels: ‘mild’) type, het klassieke of volwassen type, het kindertype en het congenitale type ofwel congenitale myotone dystrofie (tabel 1).2 Dit congenitale type komt bij 1:3500-1:16.000 pasgeborenen voor en kent een hoge sterfte en morbiditeit.3 4 Transmissie van congenitale myotone dystrofie vindt zelden via de vader en meestal via de moeder plaats, maar deze is zich meestal niet van haar ziekte bewust.5 Omdat prenatale diagnostiek en erfelijkheidsadvies mogelijk zijn, is het belangrijk zwangeren met myotone dystrofie tijdig te herkennen. Dit geldt voor zowel de huisarts, de gynaecoloog als de verloskundige. Zij moeten bekend zijn met de symptomen die kunnen wijzen op congenitale myotone dystrofie bij de foetus. In deze les bespreken…