Samenvatting
Een 14-jarige jongen presenteerde zich met acute buikpijn, braken en diarree. Door middel van een colon-inloopfoto werd een colocolische invaginatie gediagnosticeerd; de afwijking werd bij deze procedure tevens met succes gereponeerd. In het gehele colon waren honderden poliepen aanwezig. Genetisch onderzoek liet een MutYH-genmutatie zien. De behandeling bestond uit proctocolectomie met ileoanale pouch-anastomose. Het pathologische preparaat toonde, naast multipele adenomen, een intramucosaal carcinoom. MutYH-geassocieerde polyposis coli is een autosomaal recessieve aandoening als gevolg van een mutatie in het MutYH-gen, leidend tot een polyposis coli. Invaginatie als symptoom hierbij is zeldzaam. Patiënten dienen preventief chirurgisch behandeld te worden vanwege het hoge risico op het ontstaan van een colorectaal carcinoom.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1589-92
Reacties