Een baby met een onduidelijk geslacht

Casus

Bij de geboorte van een aterme zuigeling was sprake van een onduidelijk geslacht, terwijl prenataal een meisje werd verwacht. Omdat beoordeling door een multidisciplinair team voor geslachtsontwikkelingsstoornissen geïndiceerd was, werd de baby overgeplaatst naar ons centrum. Bij lichamelijk onderzoek zagen we een fallus van 2 x 0,5 cm, met aan de basis een vernauwde (‘pin-point’) meatus en labioscrotale wallen zonder fusie (figuur a). We konden geen gonaden palperen. Bij echografisch onderzoek zagen we ook geen gonaden. Vanwege de matige blaasvulling injiceerden we de sinus urogenitalis met fysiologisch zout, waarbij echografisch een vagina en uterus zichtbaar werden (figuur b). Aanvullend…