Zie ook de artikelen op bl. 1552 en 1556.
Inleiding
De normale foetale geslachtsdifferentiatie is een ingewikkeld proces dat volgens een vast patroon verloopt. Ook geringe stoornissen in dit proces kunnen ingrijpende gevolgen hebben. De aandoeningen die leiden tot een afwijkende geslachtsontwikkeling worden onderverdeeld in vier groepen:
– Aandoeningen van de genitale differentiatie met inbegrip van geslachtschromosoomafwijkingen: zoals XO XY- of XXXY-configuraties
– Vrouwelijk pseudohermafroditisme. Dit betreft XX-individuen met virilisatie ten gevolge van bijv. 21-hydroxylasedeficiëntie (de meest frequente oorzaak van ambigue genitalia bij pasgeborenen).
– Mannelijk pseudohermafroditisme. Dit betreft XY-individuen, waarbij de ontwikkeling in de mannelijke richting gestoord is.
– Tenslotte is er een aantal niet te classificeren aandoeningen, zoals hypospadie, agenesie van de uterus, vagina.
We vatten eerst de complexe normale foetale geslachtsdifferentiatie samen en bespreken vervolgens de pathofysiologie van mannelijk pseudohermafroditisme (MPH). Tenslotte worden enkele richtlijnen gegeven voor de behandeling van pasgeborenen met afwijkingen van de geslachtsdifferentiatie…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties