Een adolescent met ondervoeding, purpura en chronische diarree bij wie colitis ulcerosa werd aangetroffen

Klinische praktijk
Arend W. van Deutekom
Henk L. Beukenhorst
Lissy de Ridder
Martijn van der Kuip
Citeer dit artikel als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B56
Abstract
Download PDF

Samenvatting

Een 17-jarige jongen presenteerde zich met langdurige ondervoeding, anemie, purpura en chronische diarree. Hij leefde in de veronderstelling dat hij allergisch was voor allerlei voedingsbestanddelen – een overtuiging waarin hij werd gesteund door de bevindingen van een alternatief genezer – en hij at daardoor nauwelijks. Eerder onderzoek door een allergoloog had een voedselallergie uitgesloten. De schoolleiding had aangedrongen op hernieuwd medisch onderzoek. De klachten bleken te berusten op colitis ulcerosa en een inadequaat voedingspatroon. De purpura waren het gevolg van vitamine C-deficiëntie. Behandeling bestond uit immunosuppressieve therapie en vitaminesuppletie. Inflammatoire darmziekten presenteren zich relatief vaak op de kinderleeftijd. Behalve met buikpijn en bloederige diarree kunnen deze zich manifesteren met malaise en groeivertraging. Ondervoeding door ziekte kan zich uiten als gewichtsverlies of afbuigende lengtegroei, maar ook in stoornissen als gevolg van een tekort aan vitamines of mineralen. Men dient daarom bij de behandeling van chronische ziekten bedacht te zijn op algehele ondervoeding, maar ook op specifieke deficiënties van micronutriënten.

Inleiding

De voedingstoestand wordt bepaald door de energiebalans: het verschil tussen energie-inname en -opname enerzijds en energieverbruik en -verlies (met de uitscheiding) anderzijds. Een verstoorde eetlust kan leiden tot een verminderde inname en darmafwijkingen kunnen de opname verminderen. Van specifieke ziektebeelden is bekend dat ze het energieverbruik verhogen.1 Ook kan er een verhoogd energieverlies zijn, bijvoorbeeld bij glucosurie of steatorroe.

Een chronisch tekort aan macronutriënten, dat zijn vetten, eiwitten en koolhydraten, zal leiden tot gewichtsafname door verlies van spier- en vetweefsel. Een tekort aan micronutriënten, dat wil zeggen vitaminen, mineralen en spoorelementen, kan essentiële fysiologische processen negatief beïnvloeden.

In dit artikel beschrijven wij de ziektegeschiedenis van een adolescent die door een niet-herkende chronische ziekte ernstig ondervoed raakte.

Ziektegeschiedenis

Patiënt A, een jongen van 17 jaar, kwam op de polikliniek Kindergeneeskunde van een algemeen ziekenhuis wegens ernstige moeheid, ondervoeding (figuur 1a) en een opvallend huidbeeld (zie figuur 1b). Zijn algehele conditie was zo slecht dat patiënt van zijn schooldirecteur te horen had gekregen dat hij pas weer op school mocht komen als hij bij een dokter was geweest. Zodoende werd hij via de huisarts naar ons doorverwezen.

Figuur 1

Patiënt vertelde sinds 9 jaar allergisch te zijn voor bijna alle voeding. Dit uitte zich in chronische diarree, met een frequentie van 5-10 maal per dag, zonder bloedbijmenging of buikpijn. 4 jaar na het ontstaan van de eerste klachten had een allergoloog een voedselallergie uitgesloten, onder andere door middel van huidpriktests, waarna de ouders patiënt onttrokken aan reguliere medische controles. Een alternatief genezer stelde wél diverse allergieën voor voedingsmiddelen vast. Omdat patiënt overal diarree van kreeg, durfde hij bijna niets meer te eten. Hij kreeg een aversie tegen voeding en volgde een bijpassend minimaal dieet. Sinds 2 jaar was hij toenemend vermoeid geworden: hij kon nauwelijks nog naar school fietsen of traplopen. Meerdere malen maakte hij een episode met pijnloze gewrichtszwellingen van de polsen, de handen, de enkels en de voeten door. Na een week verdwenen deze klachten vanzelf weer.

Bij lichamelijk onderzoek oogde patiënt jonger dan zijn kalenderleeftijd. Hij was bleek en cachectisch. Hij had een lengte van 167 cm (-2,0 SD naar leeftijd) een gewicht van 37 kg (2 (-3,5 SD naar leeftijd). De lengtegroeicurve boog 2 standaarddeviaties af sinds het 7e levensjaar (zie figuur 2b). Het huidbeeld werd gekenmerkt door perifolliculaire petechiën en niet-palpabele purpura aan armen en benen. De huid en het hoofdhaar waren droog en dof. Er waren geen intraorale afwijkingen. De puberteitsontwikkeling was nog niet volledig: het tanner-stadium was: G4 (= genitaal), P4 (= pubisbeharing), A1 (= axillaire beharing). De bevindingen bij neurologisch onderzoek, inclusief fundoscopie, waren niet-afwijkend.

Figuur 2

Het bloedonderzoek liet verschillende afwijkingen zien (tabel). Patiënt had een ernstige microcytaire, ferriprieve anemie. Er was een trombocytose. De bezinking en de concentratie C-reactieve proteïne waren verhoogd. Verder had patiënt een vitamine C-deficiëntie en verstoorde leverenzymwaarden zonder stollingsafwijkingen. Er waren geen aanwijzingen voor coeliakie. De botleeftijd liep 1,5 jaar achter op de kalenderleeftijd. De botstructuur, de corticale begrenzing en de stand van de lange pijpbeenderen waren niet afwijkend. Een biopt aan de rand van het aangedane huidgebied liet een aspecifieke vasculitis zien met degeneratie van collageenvezels.

Figuur 3

Patiënt werd ter observatie opgenomen. Bij inspectie van de ontlasting was er heldere bloedbijmenging. Die had patiënt nooit als zodanig herkend. Coloscopie toonde in het gehele colon diffuus gezwollen slijmvlies met oppervlakkige ulceraties en een villeus aspect. Bij inspectie van het terminale ileum bleek zogenaamde ‘backwash’-ileïtis aanwezig te zijn, dat wil zeggen beschadiging en ontsteking in het distale deel van het ileum, die bij colitis ulcerosa wordt aangetroffen. Microscopisch onderzoek van transmurale biopten bevestigden de diagnose ‘colitis ulcerosa’.

De purpura werden geduid als een uiting van vitamine C-deficiëntie, ofwel scheurbuik. Andere tekenen van scheurbuik, zoals afwijkingen aan haar, bot of tandvlees waren niet aanwezig. Tijdens de opname kreeg patiënt enkele dagen bijvoeding in de vorm van energiedrank. De purpura verdwenen na 1 week vitaminesuppletie. Reeds na 1 week behandeling met mesalazine en prednison had patiënt voor het eerst in 9 jaar goedgevormde ontlasting. Binnen 4 weken fietste hij weer naar school en had hij een volledig, leeftijdsadequaat voedingspatroon. Na 6 maanden was er duidelijke inhaalgroei, zoals is te zien aan de curven van figuur 2a en b.

Beschouwing

Samen met de ziekte van Crohn en de niet te determineren colitis (‘indeterminate colitis’) valt colitis ulcerosa onder de inflammatoire darmziekten (‘inflammatory bowel disease’; IBD). IBD is een invaliderende ziekte en heeft grote invloed op het dagelijks leven van de patiënt.2 Bij 25-30% van de patiënten openbaart colitis ulcerosa zich vóór het 20e levensjaar. De incidentie in Nederland is 1,6/100.000 kinderen per jaar.3,4

De etiologie van colitis ulcerosa is nog onvolledig opgehelderd, maar zowel genetische invloeden als omgevingsfactoren lijken een rol te spelen. Monozygote tweelingen hebben een hogere ziekteconcordantie dan dizygote.5 Ook zijn er IBD-gerelateerde genen beschreven6 en speelt etniciteit een rol.7 Sigarettenrook8 en appendectomie9 lijken beschermend te werken.

Klinisch beeld

Colitis ulcerosa op de kinderleeftijd kan bestaan uit een chronisch beeld dat 4 weken of langer duurt dan wel uit een terugkerend patroon met ≥ 2 episoden in 6 maanden, beide met als klachten buikpijn (bij 62%), diarree (74%) en rectaal bloedverlies (84%); daarnaast zijn belangrijke symptomen gewichtsverlies (bij 31%), lethargie (12%) en anorexie (6%).10 Andere veelvoorkomende symptomen zijn frequente aandrang en krampende onderbuikpijn, waarbij defecatie verlichting brengt. Patiënten noemen ook vaak tenesmi (krampende spanningen in de sphincter ani) en loze aandrang.

Extra-intestinale symptomen zoals artropathie, steatosis hepatis, erythema nodosum en afteuze stomatitis kunnen op de voorgrond staan. Groeivertraging en puberteitsstoornissen kunnen optreden bij uitgesproken ziekte.11 Meestal beginnen de klachten geleidelijk, maar soms is er een acuut begin met bloederige diarree en hoge koorts, zoals ook gezien wordt bij infectieuze colitis.12

Het huidbeeld van de beschreven patiënt werd geduid als een gevolg van vitamine C-deficiëntie. Vitamine C is een essentiële cofactor in de synthese van collageen. Door een tekort aan collageen ontstaan vaak perifolliculaire purpura, kurkentrekkervormige haren en hyperkeratose. Dit huidbeeld is een direct gevolg van de broosheid van de bloedvaten door depletie van pericapillair collageen. Daarnaast kunnen bloedingen en zwellingen van het tandvlees optreden. Ook kan botpijn ontstaan ten gevolge van subperiostale bloedingen. Vitamine C is ook betrokken bij de duodenale ijzerresorptie. Het reduceert tweewaardige ijzer tot goed resorbeerbare driewaardige ijzerverbindingen.13,14

Diagnostiek

Laboratoriumonderzoek is van beperkte waarde voor het stellen van de diagnose ‘colitis ulcerosa’. Bij niet-afwijkende uitslagen wordt colitis ulcerosa minder waarschijnlijk.15 Laboratoriumonderzoek is van belang bij het volgen van de ernst en bij de behandeling van de ziekte.16 Verhoogde waarden van BSE, C-reactieve proteïne (CRP) en IgG kunnen aanwezig zijn, evenals anemie, trombocytose en lage serumalbumineconcentratie. Serologisch onderzoek wordt in dit verband nog zelden verricht door de lage sensitiviteit en de hoge kosten.17

Ileocoloscopie met het nemen van mucosale biopten is het informatiefst bij het vermoeden van colitis ulcerosa. Er is hierbij een diffuse mucosale ontsteking distaal in het colon te zien, die zich uitbreidt naar proximaal. Bij kinderen is er vaker een pancolitis gezien, dat wil zeggen met een uitbreiding tot proximaal van de flexura coli sinistra (flexura lienalis), terwijl volwassenen zich meestal presenteren met een ontsteking van het colon descendens en het rectum.3,10 Ook ziet men bij kinderen veelvuldig dat het rectum juist niet is aangedaan (‘rectale sparing’).18 De ernst van het ziektebeeld hangt samen met de lokalisatie en de uitgebreidheid van de ontsteking: bij pancolitis is het beloop vaak ernstiger.12 Fistels en stricturen komen slechts voor bij de ziekte van Crohn, niet bij colitis ulcerosa. Vaak wordt behalve een coloscopie ook een gastroscopie gedaan, om additionele pathologische afwijkingen van maag of duodenum uit te sluiten.3,19

Uitleg

  • De tanner-stadia van puberteitsontwikkeling zijn te vinden op www.aafp.org/afp/990700ap/209.html.

  • ‘Backwash’-ileïtis = beschadiging en ontsteking in het distale deel van het ileum bij colitis ulcerosa.

Behandeling

De behandeling van colitis ulcerosa is afhankelijk van de ernst en de uitbreiding van de aandoening.12 Doel is het bewerkstelligen van remissie van symptomen. Bij geringe tot matig ernstige ziekte worden orale aminosalicylaten zoals sulfasalazine en mesalazine gebruikt, in combinatie met rectale aminosalicylaten. Soms zijn corticosteroïden noodzakelijk bij de inductie van remissie. Voor behoud van remissie worden sulfasalazine dan wel mesalazine, en indien nodig azathioprine, gebruikt. Ernstige ziekte kan men behandelen met ciclosporine.20 Infliximab lijkt een veelbelovend middel voor behandeling van refractaire colitis ulcerosa bij kinderen, maar dit wordt momenteel alleen in studieverband toegepast.21

In een aantal gevallen is chirurgisch ingrijpen vereist: bij falen van de medicamenteuze therapie, bij steroïdafhankelijkheid, ernstige bijwerkingen van de medicatie, groeiretardatie en complicaties zoals oncontroleerbare bloedingen, toxisch megacolon en bij perforatie. Bij succesvolle behandeling van colitis ulcerosa kan men inhaalgroei van de patiënt verwachten.

Leerpunten

  • Bij kinderen kunnen ondervoeding, purpura en chronische diarree het gevolg zijn van inflammatoire darmziekte.

  • Wanneer een alternatief genezer een voedselallergie vaststelt, kan dit patiënten ertoe brengen om langdurig geen medische hulp te zoeken voor hun klachten.

  • Bij de behandeling van chronische darmziekten moet men niet alleen gericht zijn op de algehele ondervoeding, maar ook op specifieke deficiënties van micronutriënten.

Conclusie

Het stellen van een verkeerde diagnose door een alternatief genezer kan verstrekkende gevolgen hebben, zeker als een belangrijke chronische ziekte niet herkend wordt en patiënten zich langdurig aan reguliere behandeling onttrekken. IBD is een relatief frequent voorkomende aandoening bij kinderen. De etiologie ervan is onbekend, maar zowel genetische factoren als omgevingsfactoren spelen een rol. De klassieke presentatie is met buikpijn en bloederige diarree.

Colitis ulcerosa kan zich echter ook met minder specifieke klachten presenteren. Gewichtsverlies en groeivertraging kunnen ontstaan als gevolg van een onvoldoende inname van macronutriënten. Daarnaast kunnen er specifieke symptomen ontstaan als gevolg van een tekort aan micronutriënten. Bij kinderen met chronische ziekten zoals IBD is het van groot belang om niet alleen de aandoening te behandelen, maar ook deze specifieke tekorten te identificeren en te behandelen.

De ziektegeschiedenis wordt afgedrukt met toestemming van de belanghebbenden.

Literatuur

  1. Van der Kuip M, Hoos MB, Forget PP, Westerterp KR, Gemke RJ, de Meer K. Energy expenditure in infants with congenital heart disease, including a meta-analysis. Acta Paediatr. 2003;92:921-7.

  2. De Ridder L. Paediatric inflammatory bowel disease: scoping the future, genetics, diagnostics and therapeutics [proefschrift]. Amsterdam: Universiteit van Amsterdam; 2006. p. 135.

  3. IBD Working Group of the European Society for Paediatric Gastroenterology HaNE. Inflammatory bowel disease in children and adolescents: recommendations for diagnosis - the Porto criteria. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;41:1-7.

  4. Van der Zaag-Loonen HJ, Casparie M, Taminiau JA, Escher JC, Pereira RR, Derkx HH. The incidence of pediatric inflammatory bowel disease in the Netherlands: 1999-2001. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004;38:302-7.

  5. Halme L, Paavola-Sakki P, Turunen U, Lappalainen M, Farkkila M, Kontula K. Family and twin studies in inflammatory bowel disease. World J Gastroenterol. 2006;12:3668-72.

  6. Gaya DR, Russell RK, Nimmo ER, Satsangi J. New genes in inflammatory bowel disease: lessons for complex diseases? Lancet. 2006;367:1271-84.

  7. Sawczenko A, Sandhu BK, Logan RF, Jenkins H, Taylor CJ, Mian S, et al. Prospective survey of childhood inflammatory bowel disease in the British Isles. Lancet. 2001;357:1093-4.

  8. Mahid SS, Minor KS, Soto RE, Hornung CA, Galandiuk S. Smoking and inflammatory bowel disease: a meta-analysis. Mayo Clin Proc. 2006;81:1462-71.

  9. Andersson RE, Olaison G, Tysk C, Ekbom A. Appendectomy and protection against ulcerative colitis. N Engl J Med. 2001;344:808-14.

  10. Sawczenko A, Sandhu BK. Presenting features of inflammatory bowel disease in Great Britain and Ireland. Arch Dis Child. 2003;88:995-1000.

  11. Motil KJ, Grand RJ, Davis-Kraft L, Ferlic LL, Smith EO. Growth failure in children with inflammatory bowel disease: a prospective study. Gastroenterology. 1993;105:681-91.

  12. Büller HA, Maas SM. Consensus inflammatoire darmziekte bij kinderen: colitis ulcerosa en ziekte van Crohn. Ned Tijdschr Geneeskd. 1996;140:544-50.

  13. Weinstein M, Babyn P, Zlotkin S. An orange a day keeps the doctor away: scurvy in the year 2000. Pediatrics. 2001;108:E55.

  14. De Boer J, Kalk WW, van Assen S, van der Wouden EJ. Blauwe plekken, uitvallende tanden en vermoeidheid bij een patiënte met schizofrenie. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1769-72.

  15. Beattie RM, Walker-Smith JA, Murch SH. Indications for investigation of chronic gastrointestinal symptoms. Arch Dis Child. 1995;73:354-5.

  16. Mack DR, Langton C, Markowitz J, LeLeiko N, Griffiths A, Bousvaros A, et al. Laboratory values for children with newly diagnosed inflammatory bowel disease. Pediatrics. 2007;119:1113-9.

  17. Hoffenberg EJ, Fidanza S, Sauaia A. Serologic testing for inflammatory bowel disease. J Pediatr. 1999;134:447-52.

  18. Rajwal SR, Puntis JW, McClean P, Davison SM, Newell SJ, Sugarman I, et al. Endoscopic rectal sparing in children with untreated ulcerative colitis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004;38:66-9.

  19. De Ridder L, van Lingen AV, Taminiau JA, Benninga MA. Rectal bleeding in children: endoscopic evaluation revisited. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2007;19:317-20.

  20. Richtlijn Diagnostiek en behandeling van inflammatoire darmziekten bij kinderen. Utrecht: Kwaliteitsinstituut voor de Gezondheidszorg CBO; 2008.

  21. De Ridder L, Benninga MA, Taminiau JA, Hommes DW, van Deventer SJ. Infliximab use in children and adolescents with inflammatory bowel disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007;45:3-14.

Auteursinformatie

VU Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Amsterdam.

Drs. A.W. van Deutekom, arts; dr. M. van der Kuip, arts in opleiding tot kinderarts en fellow kinderinfectiologie en -immunologie.

Kennemer Gasthuis, locatie Zuid, afd. Kindergeneeskunde, Haarlem.

Drs. H.L. Beukenhorst, kinderarts.

Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Rotterdam.

Dr. L. de Ridder, kindergastro-enteroloog.

Contact dr. M. van der Kuip

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 30 mei 2008

Reacties