De ziekte van Sanfilippo type D bij een 8-jarige jongen; een zeldzame oorzaak van mentale retardatie
Open

Casuïstiek
13-05-1993
H. del Canho, F.A.J.T.M. van den Bergh, M. Duran, R.C.M. Hennekam, A.M.G.M. Gröniger en B.J.H.M. Poorthuis

De ziektegeschiedenis wordt beschreven van een 8-jarige patiënt met een in Nederland nog niet eerder beschreven vorm van mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo type D). Leerproblemen begonnen op de leeftijd van 5 jaar. De langzaam verlopende geestelijke achteruitgang komt overeen met dat bij een aantal eerder beschreven patiënten met de ziekte van Sanfilippo type D.

Van de in totaal 9 beschreven patiënten in de literatuur is van 8 kinderen bekend dat zij van Italiaanse afkomst zijn. De oogafwijkingen bij onze patiënt, dubbelzijdig perifeer cataract en fijne stromale troebelingen van de corneae, zijn nog niet eerder beschreven bij dit type van de ziekte van Sanfilippo.