De lange weg

‘Bij jullie lopen de artikelen gewoon je spreekkamer in. Wij moeten er echt wat voor doen.’ Dat meldde een aio medische biologie mij ooit tijdens een borrel op de afdeling Biochemie, waar ik mijn onderzoek deels verrichtte. Ik vond dat destijds gewoon onwaar en duidde het als afgunst. Inmiddels moet ik hem toch een beetje gelijk geven, al is het misschien een simplificatie van de werkelijkheid.

Tien jaar terug werd ik tijdens een patiëntenbespreking geconfronteerd met een familie met een hoge concentratie ureum in het bloed, maar met een laag serumcreatinine. Daarbij bleek dat familieleden ook een lage ureumwaarde in de urine hadden. Er was dus sprake van een verminderde ureumklaring, maar een normale creatinineklaring. Op die bespreking was men niet bijzonder geïnteresseerd in de casus, omdat de nierfunctie als ‘normaal’ werd afgegeven. Mijn interesse was wél gewekt. Aanvankelijk omdat ik nog nooit van ureumklaring had gehoord. Daarna omdat ik slechts één casusbeschrijving vond van een familie met dezelfde biochemische uitslagen, in 1978 verschenen in het New England Journal of Medicine. De auteurs konden alleen de patiënten beschrijven, over de onderliggende oorzaak tastten zij in het duister.

Destijds dacht ik dat ik dat wel in mijn eentje zou kunnen oplossen. Ik ben wel vaker lichtelijk overmoedig. Zo meende ik ooit tijdens mijn wetenschappelijke stage de pathofysiologie van trombotische trombocytopenische purpura te kunnen ontrafelen, die toen nog niet was opgehelderd. Het hoeft geen betoog dat ik daar glansrijk in faalde. Toch heb ik de zeldzame keren dat ik nog in het lab sta steeds het idee dat ik op die dag de Proef-der-Proeven inzet. Die ene proef die de basis wordt van een toppublicatie. Maar ondanks die motivatie en ondanks heel veel proeven kwam ik de afgelopen 10 jaar niet heel veel verder in mijn zoektocht naar de onderliggende moleculaire oorzaak van de verminderde ureumklaring. De betrokken ureumtransporters gaven hun geheim nog niet prijs.

Tot een jaar geleden. Toen werd een van de familieleden gezien door gewoon een goede kinderarts. En nee, dat was ik dus niet. Zij vond de uiterlijke kenmerken van de patiënt erg passen bij een bepaald syndroom en liet daar DNA-diagnostiek naar verrichten. Dat bevestigde niet alleen die syndromale diagnose, maar leverde nagenoeg ook de oplossing van de verminderde ureumklaring. Mijn collega-aio mocht destijds dan gelijk hebben toen hij zei dat de artikelen onze spreekkamer binnenlopen, goede dokters blijven ook voor een wetenschappelijk doorbraakje onmisbaar.

Ik heb er nog iets anders van geleerd. Ik kan het meeste gewoon niet in mijn eentje oplossen. Af en toe een frisse blik van iemand anders of wat hulp van een expert: ook in de wetenschap kun je daar niet buiten. U wilt vast weten wat we hebben gevonden? Met een beetje geluk ziet u over enkele maanden in een topblad iets over ureumtransporters. Met Linthorst als auteur. Samen met vele anderen.