Congenitale trombocytopenie bij volwassenen
Open

Casuïstiek
08-02-2011
Annette van Zweeden, Pieter Bot, Yves Smets en Wim Terpstra

Trombocytopenie bij volwassenen is meestal verworven. Belangrijke oorzaken zijn medicatie, zwangerschap, infectie en auto-immuunziekten. Wij presenteren 2 patiënten, een 32-jarige en een 45-jarige man, bij wie op volwassen leeftijd een congenitale trombocytopenie ontdekt werd, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het syndroom van Wiskott-Aldrich. Deze congenitale trombocytopenie komt voor in verschillende vormen. Aanwijzingen voor de afwijking zijn chronische trombocytopenie, een belaste familieanamnese en bijkomende klinische kenmerken zoals eczeem en nierinsufficiëntie. Meting van de trombocytengrootte is behulpzaam bij de diagnostiek. Herkenning van congenitale trombocytopenie kan belangrijke klinische consequenties hebben.