Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie: indicatie voor allogene stamceltransplantatie

- In two neonates, girls, persistent thrombocytopenia was found, which afterwards proved to be caused by amegakaryocytosis. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia is a rare bone marrow failure in young children that is defined as thrombocytopenia with absent or markedly decreased megakaryocytes in the bone marrow. Untreated, amegakaryocytic thrombocytopenia progresses to marrow failure with pancytopenia. Allogeneic stem cell transplantation offers the only possibility for cure, and is succesful in approximately half of the patients. Both patients were treated by stem cell transplantation, the one with a matched unrelated donor, the second with stem cells from her HLA-identical sister. The first patient died, the second recovered with a normal number of circulating thrombocytes of donor origin.

Samenvatting

Bij 2 neonati, meisjes, werd persisterende trombocytopenie vastgesteld, naar later bleek door amegakaryocytose. Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie is een zeldzaam aangeboren syndroom van beenmerguitval, dat bij het jonge kind primair tot uiting komt in een aanmaakstoornis van trombocyten, leidend tot ernstige trombocytopenie. Zonder behandeling zal in de loop van enkele jaren progressief beenmergfalen met uiteindelijk pancytopenie optreden. De enige curatieve optie is allogene stamceltransplantatie. Beide kinderen ondergingen stamceltransplantatie, de ene met een gematchte niet-verwante donor, de tweede met stamcellen van een HLA-identiek zusje. De eerste patiënt overleed, de tweede kreeg een normaal aantal circulerende trombocyten, van donororigine. Van alle patiënten met congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie is bij 50 uiteindelijk de transplantatie succesvol.