Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeldzame, autosomaal recessief overervende ziekte, berustend op een tekort van het enzym 27-sterolhydroxylase, dat leidt tot een stoornis in de synthese van de galzuren. Dit veroorzaakt een stapeling van cholestanol en cholesterol in allerlei weefsels en organen, zoals de ooglenzen en het centrale zenuwstelsel. Volgens de…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 27 2000
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1333
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties