Het juiste medicijn voor cerebrotendineuze xanthomatose

Not ursodeoxycholic acid, but chenodeoxycholic acid

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disease, caused by a deficient enzyme involved in bile acid synthesis.
This results in a deficiency of the primary bile acid chenodeoxycholic acid, which leads to the accumulation of unwanted metabolites amongst other places in the central nervous system.
Oral administration of chenodeoxycholic acid can inhibit the production of the unwanted metabolites, in contrast to ursodeoxycholic acid.
The manufacturer of chenodeoxycholic acid recently stopped the production of this drug.
Some pharmacists now supply the ineffective ursodeoxycholic acid to CTX patients, which is undesirable and potentially harmful to them.
The manufacture of chenodeoxycholic acid has been taken over by another German manufacturer and can be obtained through International Pharmacy Venlo.

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte, berustend op een deficiënt enzym in de galzuursynthese.
Hierdoor ontbreekt het primaire galzuur chenodeoxycholzuur, met als gevolg dat ongewenste metabolieten accumuleren in onder andere het centrale zenuwstelsel.
Orale toediening van chenodeoxycholzuur kan de productie van ongewenste metabolieten remmen, dit geldt niet voor ursodeoxycholzuur.
De fabrikant van chenodeoxycholzuur heeft de productie onlangs gestaakt.
Sommige apothekers leveren nu het niet-werkzame ursodeoxycholzuur af aan CTX-patiënten, hetgeen ongewenst en potentieel schadelijk is.
De productie van chenodeoxycholzuur is overgenomen door een andere, Duitse fabrikant; het middel is te bestellen via de Internationale Apotheek Venlo.