Dit artikel is door de auteurs gecontroleerd op actualiteit en juistheid (27-01-2026). Er zijn sinds de publicatiedatum geen ontwikkelingen geweest die een herziening rechtvaardigen. Bij dit artikel is wel een nieuwe nascholingstoets beschikbaar.
Aan dit artikel is een toets gekoppeld waarmee je nascholingspunten kan verdienen. De toets is beschikbaar tot 27 januari 2028.
| Specialisme | Punt(en) |
|---|---|
| Alle BIG-erkende specialismen | 1 |
In 1674 beschreef Antoni van Leeuwenhoek als eerste menselijke rode bloedcellen. Hij zag ook wat Harvey eerder al vermoedde, namelijk ‘Den waaragtigen omloop des bloeds, als mede dat de arterien en venae gecontinueerde bloed-vaaten zijn, klaar voor de oogen gestelt’. De aanduiding ‘anemie’ voor een tekort aan rode bloedcellen verscheen…
Maak met 2 klikken een gratis account aan
Account aanmakenHeb je al een account of een abonnement? Inloggen
Abonneer vandaag nog!
Neem het digitaal ntvg abonnement
€ 15,93 per maand!
Ik wil digitaal
DNA diagnostiek
Beste auteurs,
Dank voor het interessante artikel! Ik vraag me af of jullie nog iets meer toelichting kunnen geven over het wel/niet doen van DNA-diagnostiek naar milde alfa-thalassemie in de eerste lijn.
Als ik het artikel lees dan begrijp ik dat bij alle patiënten met de eerder beschreven etnische achtergrond en een microcytaire anemie, die ofwel geen ijzertekort hebben ofwel niet reageren op suppletie, eerst hb-elektroforese gedaan kan worden. Als deze vervolgens niet afwijkend is (HbA2 <4% en HbF<1%) doe je dan bij iedereen DNA-diagnostiek? Dat is namelijk best een grote groep lijkt me. Of adviseren jullie nog een bepaalde selectie van patiënten? En zijn er nog andere overwegingen?
Mvg,
Emil
reactie auteurs
Mbt de vraag van Emil Verhoofstad:
Het klopt: etnische achtergrond + microcytair + geen ijzertekort en geen betathalassemie (obv hb-elektroforese), dan zou je moeten denken aan een alfa-thalassemie. Of je dan bij iedereen DNA-diagnostiek moet doen, hangt af wat je beoogde doel is.
Als een patiënt met zekerheid wilt weten wat hij/zij heeft, moet je inderdaad DNA diagnostiek doen, alhoewel dat voor de persoon in kwestie (gegeven een relatief normaal Hb en dus een milde thalassemie) zeer vaak geen klinische consequentie heeft (enige cave is ijzerstapeling bij ineffectieve erytropoëse, gemeten d.m.v. het ferritine; normaal is dus goed). Dus naar mijn mening kun je ook een waarschijnlijkheidsdiagnose plakken zonder definitieve bevestiging, ook omdat er weinig alternatieve diagnoses zijn met bovengenoemde combinatie.
Er is één uitzondering: als de patiënt nog een kinderwens heeft, zou ik wel altijd DNA diagnostiek inzetten, omdat het dan relevant is voor het nageslacht en als de partner potentieel ook thalassemie heeft, kan er een kind geboren worden met een ernstige(re) vorm van alfa-thalassemie.
Tot slot is het goed om te noemen dat bij de meeste laboratoria nu de meest voorkomende (volgens mij in totaal 7) DNA-mutaties leidend tot alfa-thalassemie worden getest in de 1e run, daarmee pik je al veel op en blijven de kosten relatief laag. Een beetje tegen de gedachte van de lezer in schat ik de hoeveelheid patiënten die in aanmerking komt voor deze DNA diagnostiek in als laag (gezien bovengenoemde combinatie), dus blijft het totaal aan diagnostiek kosten laag.