Samenvatting
- ALS is een ziekte die zich kenmerkt door verlies van centrale en perifere motorneuronen, wat leidt tot zwakte en spasticiteit.
- De diagnose ‘ALS’ wordt per exclusionem gesteld.
- ALS en frontotemporale dementie vormen de uiteinden van een spectrum van 1 ziekte. Veel patiënten hebben kenmerken van beide aandoeningen.
- ALS is een heterogene ziekte waarbij veel verschillende genetische factoren betrokken zijn. Er zijn meer dan 20 genen bekend die bij ALS een rol spelen. Bij ongeveer 5-10% van de patiënten erft de ziekte autosomaal dominant over.
- Er is geen curatieve behandeling voor ALS. De behandeling van patiënten met ALS is symptomatisch en is gericht op een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven.
- Nieuwe inzichten in de genetische basis van ALS bieden hoop op nieuwe behandelingen. Gen-gerichte behandelingen met ‘antisense’-oligonucleotiden lijken een veelbelovende ontwikkeling.
Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 10 2016
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9658
Vakgebied
Reacties