Aangeboren afwijkingen van de wervelkolom: het belang van vroege herkenning
Open

Klinische les
26-08-1994
P. Schrover, W. Keessen† en H. van der Hoeven

Dames en Heren,

Eén van de oorzaken van een progressieve structurele scoliose is een aangeboren stoornis in de aanleg van de wervelkolom. Men spreekt dan van een congenitale scoliose. Ofschoon niet alle aangeboren wervelafwijkingen tot een progressieve verkromming leiden, is dat bij een niet onaanzienlijk deel wel het geval.

Toenemende kennis van het natuurlijke beloop van deze aandoening en toegenomen operatieve en perioperatieve mogelijkheden hebben tot het inzicht geleid dat de progressieve congenitale scoliose reeds in een vroeg stadium behandeling behoeft. Problemen zoals ernstige vormafwijkingen en longfunctiestoornissen op latere leeftijd kunnen hierdoor voorkomen worden. Het is dan ook van groot belang de congenitale scoliose in een vroeg stadium te herkennen. In dit artikel wordt aan de hand van 3 ziektegeschiedenissen een overzicht gegeven van de verschillende klinische aspecten van de congenitale scoliose.

Patiënt A is een meisje van 1,5 jaar. Al toen zij 4 maanden oud was, werd op het consultatiebureau bij haar een asymmetrische houding geconstateerd. Wegens verergering van de asymmetrie en vermoeden van een scoliose werd een orthopedisch chirurg geconsulteerd.

Bij onderzoek werd een meisje gezien met een normaal postuur. Er was een normale neuromotorische ontwikkeling; zij liep zonder problemen en ook de bovenste extremiteiten toonden geen afwijkingen. Inspectie van de rug bracht een ernstige thoracolumbale rechts-convexe scoliose aan het licht, die stug van karakter was.

Röntgenonderzoek bij dit meisje toonde een combinatie van congenitale afwijkingen. Er was zowel sprake van halfwervels als van een stoornis in de segmentatie van de wervelkolom: diverse mid-thoracale wervels waren aan de rechter zijde met elkaar verbonden (unilateraal ongesegmenteerde wervellichamen; figuur 1). Van deze combinatie van afwijkingen is bekend dat ze vaak leidt tot een snel progressieve scoliose. Op grond van progressie van de afwijking werd besloten reeds in een vroeg stadium de scoliose operatief te behandelen door middel van een zogenaamde ventrale en dorsale convexe spondylodese. Postoperatief droeg patiënte 3 maanden een gipskorset. Hierna volgde een periode met een afneembaar korset, tot volledige consolidatie was opgetreden.

Patiënt B, een jongetje, had al direct na de geboorte bij het huilen een opvallende uitbochting in de rechter flank. In verband met deze afwijking werd dit kind onmiddellijk naar het ziekenhuis gebracht voor verder onderzoek. Hierbij vond men een thoraxwandaplasie en een afwijking aan de wervelkolom. Het inmiddels 1 maand oude jongetje werd in verband met deze wervelkolomafwijking verwezen naar de polikliniek van het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht. Bij onderzoek van de rug werd een links-convexe thoracolumbale scoliose gezien. Röntgenonderzoek toonde een scoliose op basis van een rechtszijdige formatiestoornis van 4 laagthoracale wervels (figuur 2a). Tevens was er sprake van een thoraxwanddefect met ribdeformiteiten. Later bleek dit patiëntje een normale psychomotorische ontwikkeling door te maken; langdurig zitten gaf echter problemen: hij had de neiging naar rechts om te vallen. Toen tegen de leeftijd van 22 maanden een duidelijke progressie van de verkromming werd waargenomen (figuur 2b), werd besloten tot operatieve behandeling. Ook bij deze patiënt werd een ventrale en dorsale convexe spondylodese uitgevoerd. Figuur 2c toont het resultaat na 8 maanden, waarbij een fusie aan convexe zijde is ontstaan over het verkromde traject.

Patiënt C, een 6,5-jarig Pools meisje, werd in 1990 geadopteerd door een Nederlands echtpaar. Reeds direct na haar geboorte werd in Polen een rugafwijking geconstateerd. Exacte gegevens omtrent deze periode ontbreken echter. Vanaf 1985 bleek de scoliose bij dit patiëntje progressief. Nadat adoptie een feit was geworden, werd het meisje in 1990 voor het eerst gezien op de polikliniek Orthopedie. Lichamelijk onderzoek toonde een sterk dystrofisch meisje. Er was een voorkeursstand van het hoofd naar rechts. De wervelkolom vertoonde een ernstige thoracale rechts-convexe kyfoscoliose (figuur 3a). Het toen verrichte röntgenonderzoek van de wervelkolom liet een zeer ernstige angulaire rechts-convexe thoracale kyfoscoliose zien (figuur 3b). Er werd MRI-onderzoek verricht, waarbij geen myelumafwijkingen aantoonbaar waren. De oorzaak van de scoliose bij dit meisje leek een stoornis in de segmentatie van de wervelkolom te zijn. Het ernstig progressieve beloop en het röntgenbeeld zijn karakteristiek voor een unilateraal ongesegmenteerd wervelkolomgedeelte dat zich links aan de voorzijde van de wervelkolom bevindt in het mid-thoracale traject en dat tot een ernstige groeiasymmetrie heeft geleid. Bij patiënte werd besloten tot operatieve stabilisatie van de afwijking. De ernst van de scoliose en kyfose bij dit meisje maakte een operatieve procedure in 2 fasen noodzakelijk. In de eerste fase werd via een thoracotomie de wervelkolom aan de voorzijde benaderd om deze aan die kant te ondersteunen. Met behulp van een rib die ingeklemd werd in de holte van de kyfoscoliose werd verdere verkromming gestopt. In de tweede fase werd aanvullend een dorsale spondylodese uitgevoerd. Enige correctie van de scoliose werd bereikt. Er bleef echter nog een aanzienlijke restverkromming bestaan. Nadat een gipskorset was aangelegd, werd het meisje gemobiliseerd. Het korset werd gedragen tot vol ledige consolidatie van de spondylodese was opgetreden. De congenitale scoliose is een aandoening die weinig voorkomt. De bepaling van de incidentie is moeilijk, omdat de lichte vormen van congenitale scoliose veelal niet klinisch manifest worden.1 De incidentie wordt geschat op 1 per 1000,2 maar dit cijfer heeft betrekking op congenitale wervelkolomanomalieën en geldt dus niet specifiek voor de congenitale scoliose.

Stoornissen in de vorming van de wervelkolom die leiden tot een congenitale scoliose treden op in de eerste 6 weken van de embryonale periode. In deze fase wordt namelijk de wervelkolom in het mesenchym gesegmenteerd aangelegd.134 De oorzaak van de in deze periode optredende aanlegstoornissen is onbekend, en over de processen van segmentatie en de stoornissen daarin, die tot congenitale afwijkingen leiden, bestaat verschil van inzicht.45 Deze congenitale anomalieën treden niet zelden op in samenhang met andere congenitale aandoeningen. Intraspinale afwijkingen staan hierbij op de voorgrond, zoals diastematomyelie, epidermoïd- en dermoïdcysten, intraspinale lipomen, intraspinale lipofibromen en teratomen. Daarnaast komen afwijkingen voor in andere organen, zoals hart of tractus urogenitalis; deze zijn van belang, daar ze mede de levensverwachting bepalen.56

Bij de congenitale wervelanomalieën die tot een scoliose leiden, kunnen verschillende typen worden onderscheiden. MacEwen heeft de aangeboren wervelkolomdeformiteiten geclassificeerd op basis van anatomie, pathologie en embryologie.78 Dit concept is later gemodificeerd; tevens zijn enkele componenten toegevoegd.1910 Thans worden onderscheiden: stoornissen in de formatie van wervels (halfwervels, wigwervels, kwartwervels); stoornissen in de segmentatie (bilateraal: blokwervel; unilateraal: ‘unsegmented bar’, waarin ‘bar’ staat voor de min of meer staafvormige structuur die ontstaat bij afwezigheid van segmentatie); en combinaties van beide voorgaande typen.

Bij de stoornissen in de aanleg of de formatie bestaat een grote variatie in natuurlijk beloop. Afhankelijk van de plaats kan een halfwervel aanleiding geven tot het ontstaan van scoliose en (of) kyfose. Is er sprake van multipele halfwervels aan één zijde van de wervelkolom, dan is dit niet zelden de oorzaak van een progressieve verkromming.7 Het type van congenitale anomalie waarbij in het algemeen ernstige progressie optreedt, is de unilaterale segmentatiestoornis: de unsegmented bar. In dit geval is vaak reeds bij de geboorte een ernstige scoliose aanwezig. De progressie kan in de loop van de tijd leiden tot een scoliose van meer dan 100°. Is naast de unilaterale ongesegmenteerde bar tevens sprake van een formatiestoornis in de vorm van één of meer contralaterale hemivertebrae op hetzelfde niveau, dan is de prognose het ongunstigst.17-10 Bij deze vormen is vroege behandeling dan ook vereist.

Aldus blijkt bij een scoliose op basis van deze wervelanomalieën in een grote meerderheid van de gevallen progressie van de verkromming op te treden.11112 Globaal kan worden gesteld dat in ongeveer de helft van de gevallen van congenitale scoliose een sterke progressie optreedt (met een uiteindelijke scoliosehoek van > 30°); in ongeveer een kwart van de gevallen is er een lichte progressie (met een uiteindelijke scoliosehoek van 5-30°); slechts in ongeveer 25 van de gevallen treedt geen progressie op.7

Ook de lokalisatie speelt hierbij een rol; zo zullen afwijkingen in het laag-thoracale of thoracolumbale gebied vaker tot een progressieve verkromming leiden, terwijl die in het cervicothoracale deel van de wervelkolom eerder stationair van karakter zijn.11112 Het tijdstip van klinische manifestatie is eveneens van belang in het natuurlijke beloop: de kans op progressie is groter bij vroege manifestatie.17

De belangrijkste problemen op langere termijn bij niet behandelde progressieve congenitale scoliose zijn: vermindering van de longfunctie door de rigide thoraxdeformatie, met als eventueel uiteindelijk gevolg overbelasting van de rechter harthelft en cor pulmonale, en dientengevolge een vermindering van de levensverwachting; compressie van zenuwweefsel bij angulaire verkrommingen; pijn door secundaire discusdegeneratie; en psychosociale problemen, samenhangend met een afwijkende lichaamsvorm en met verminderde vitaliteit ten aanzien van het arbeidsproces.10

Door hun morfologische structuur zijn de verkrommingen van de wervelkolom op basis van een congenitale wervelanomalie in het algemeen zeer stug van aard. Correctie langs conservatieve dan wel operatieve weg is doorgaans niet of nauwelijks mogelijk en de behandeling heeft dan ook eerder een profylactisch karakter.

Conservatieve therapie met korsetten of bandages is bij congenitale scoliose niet effectief en daarom obsoleet. Operatieve behandeling betekent in de regel: verstijving van het verkromde deel van de wervelkolom in een zo recht mogelijke stand. Gewoonlijk vindt dit plaats door het verrichten van een dorsale spondylodese, al dan niet met gebruikmaking van implantaten. Op jonge leeftijd bestaat echter aan de ventrale zijde een dusdanige groeipotentie dat een dorsale fusie alleen de progressie niet zal stoppen. Dan is een gecombineerde ventrale en dorsale fusie noodzakelijk. Vooral bij het jonge kind (jonger dan 5 jaar) kan door een spondylodese van de convexe zijde een unilaterale groeiremming, en daardoor mettertijd mogelijk enige correctie worden bereikt; men spreekt van een hemi-epifysiodese (zie figuur 2c). Bij oudere kinderen is deze techniek niet meer effectief: bij hen wordt bij de dorsale verstijving vaak gebruik gemaakt van immobiliserende implantaten. In incidentele gevallen is het mogelijk een wigwervel te excideren.712-16 De indicatie voor operatieve interventie bestaat, wanneer progressie van de verkromming is aangetoond. Een uitzondering vormt de unilaterale segmentatiestoornis (bar): aan deze afwijking is progressie inherent en operatieve correctie dient zo spoedig mogelijk plaats te vinden.17 Het kan echter moeilijk zijn een dergelijke unilaterale segmentatiestoornis al in een vroege fase aan te tonen, omdat deze veelal eerst kraakbenig van aard is. Een MRI-onderzoek kan in deze gevallen uitkomst bieden. Ook is MRI-onderzoek zinvol ter beoordeling van het myelum, vanwege het veelvuldig samengaan van een congenitale scoliose met intraspinale afwijkingen.56 Eveneens dient men geïnformeerd te zijn over de longfunctie. Chirurgische interventie is mogelijk vanaf een leeftijd van ongeveer 6 maanden.

Een van de meest gevreesde complicaties tijdens chirurgische correctie van afwijkingen aan de wervelkolom is beschadiging van het ruggemerg.17 Deze complicatie komt vooral voor bij pogingen tot correctie van de gefixeerde verkromming. Volgens rapporten van de Scoliosis Research Society, een internationale instantie die zich ten doel stelt de ervaringen op het gebied van onderzoek en behandeling van scoliose te bundelen, is de kans op het ontstaan van neurologische uitval bij toepassing van de beschreven profylactische strategie zeer gering.5

Dames en Heren, de congenitale scoliose kan, indien deze niet behandeld wordt, leiden tot ernstige afwijkingen. Deze kunnen invaliditeit en een verminderde levensverwachting tot gevolg hebben. Terwijl pogingen tot correctie van dit type scoliose in het algemeen tot mislukken gedoemd zijn en met veel complicaties gepaard gaan, is op basis van inzicht in de progressiekans een therapeutische strategie ontwikkeld die zich richt op profylactische fusie of epifysiodese. Een vroegtijdige verwijzing vanuit de zuigelingen- en kleuterzorg is dan ook van groot belang. De weergegeven ziektegeschiedenissen demonstreren het infauste natuurlijke beloop, het belang van vroege herkenning en de mogelijkheden tot interventie. Een zorgvuldig onderzoek van de rug van iedere zuigeling is daarom van groot belang.

Literatuur

  1. McMaster MJ, Ohtsuka K. The natural history of congenitalscoliosis. A study of two hundred and fifty-two patients. J Bone Joint Surg(Am) 1982; 64: 1128-47.

  2. Wynne-Davies R. Congenital vertebral anomalies: aetiologyand relationship to spina bifida cystica. J Med Genet 1975; 12:280-8.

  3. Tsou PM, Yau A, Hodgson AR. Embryogenesis and prenataldevelopment of congenital vertebral anomalies and their classification. ClinOrthop 1980; 152: 211-31.

  4. Verbout AJ. The development of the vertebral column. NewYork: Springer, 1985.

  5. Been HD. Congenitale scoliose. Amsterdam: Universiteit vanAmsterdam, 1989. Proefschrift.

  6. McMaster MJ. Occult intraspinal anomalies and congenitalscoliosis. J Bone Joint Surg (Am) 1984; 66: 588-602.

  7. Bradford DS. Die angeborene Skoliose. Orthopade 1989; 18:87-100.

  8. MacEwen GD, Conway JJ, Miller WT. Congenital scoliosiswith a unilateral bar. Radiology 1968; 90: 711-5.

  9. Nasca RJ, Stelling FH, Steel HH. Progression of congenitalscoliosis due to hemivertebrae and hemivertebrae with bars. J Bone Joint Surg(Am) 1975; 57: 456-66.

  10. Winter RB. Congenital deformities of the spine. New York:Thieme Stratton, 1983.

  11. Winter RB, Moe JH, Eilers VE. Congenital scoliosis. Astudy of 234 patients treated and untreated. II. Treatment. J Bone Joint Surg(Am) 1968; 50: 15-47.

  12. Kuhns JG, Hormel RS. Management of congenital scoliosis:review of 170 cases. Arch Surg 1952; 65: 250-63.

  13. Winter RB, Moe JH. The results of spinal arthodesis forcongenital spinal deformity in patients younger than five years old. J BoneJoint Surg (Am) 1982; 64: 419-32.

  14. Winter RB, Moe JH, Lonstein JE. Posterior spinalarthrodesis for congenital scoliosis. Combined anterior and posterior fusionof the convexity. J Bone Joint Surg (Am) 1984; 66: 1188-97.

  15. Andrew T, Piggott H. Growth arrest for progressivescoliosis. An analysis of the cases of two hundred and ninety patients, fiveto nineteen years old. J Bone Joint Surg (Br) 1985; 67: 193-7.

  16. Winter RB, Lonstein JE, Denis F, Sta-Ana de la Rosa H.Convex growth arrest for progressive congenital scoliosis due tohemivertebrae. J Pediatr Orthop 1988; 8: 633-8.

  17. Wilber RG, Thompson GH, Shaffer JW, Brown RH, Nash Jr CL.Postoperative neurological deficits in segmental spinal instrumentation. Astudy using spinal cord monitoring. J Bone Joint Surg (Am) 1984; 66:1178-87.