Aanbevelingen voor het beleid bij vrouwen met een erfelijk bepaalde hoge kans op gynaecologische kanker

Klinische praktijk
R.H.M. Verheijen
H. Boonstra
F.H. Menko
J. de Graaff
H.F.A. Vasen
G.G. Kenter
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2414-8
Abstract

Samenvatting

- Ongeveer 5 van alle ovariumcarcinomen is erfelijk bepaald, in het bijzonder als onderdeel van het autosomaal dominant erfelijke mamma-ovariumcarcinoomsyndroom. Dit syndroom is veelal gevolg van een kiembaanmutatie in het BRCA1- of het BRCA2-gen.

- Ovarium- en endometriumcarcinoom kunnen daarnaast optreden in families met hereditair non-polyposis-colorectumcarcinoom (HNPCC). Deze aandoening berust op kiembaanmutaties in DNA-reparatiegenen.

- Vrouwen die op basis van de familiegegevens of dragerschap van een pathogene kiembaanmutatie een sterk verhoogd risico op gynaecologische kanker hebben, komen in aanmerking voor opsporing: jaarlijks gynaecologisch onderzoek, inclusief vaginale echoscopie en serumbepaling van carcinoomantigeen CA125.

- Profylactische chirurgie in de vorm van adnexectomie bij een hoog risico op eierstokkanker geeft een belangrijke, maar geen volledige reductie van de kans op het ontstaan van carcinoom.

- Er zijn onvoldoende argumenten om orale contraceptiva of hormonale substitutie na adnexectomie te ontraden aan gezonde vrouwen met erfelijke aanleg voor borstkanker.

- Adviezen over controle en preventie dienen pas gegeven te worden na zorgvuldige genetische risicovoorlichting, gebaseerd op familieonderzoek en DNA-diagnostiek.

Auteursinformatie

VU Medisch Centrum, Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam.

Afd. Verloskunde en Gynaecologie: prof.dr.R.H.M.Verheijen, oncologisch gynaecoloog.

Afd. Klinische Genetica en Antropogenetica: dr.F.H.Menko, klinisch geneticus.

Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Verloskunde en Gynaecologie, Nijmegen.

Prof.dr.H.Boonstra, oncologisch gynaecoloog.

Sint Elisabeth Ziekenhuis, afd. Verloskunde en Gynaecologie, Tilburg.

Dr.J.de Graaff, gynaecoloog.

Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren, Leiden.

Mw.dr.H.F.A.Vasen, internist.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Verloskunde en Gynaecologie, Leiden.

Mw.dr.G.G.Kenter, oncologisch gynaecoloog.

Contact prof.dr.R.H.M.Verheijen (r.verheijen@vumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties