Samenvatting
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte, berustend op een deficiënt enzym in de galzuursynthese.
Hierdoor ontbreekt het primaire galzuur chenodeoxycholzuur, met als gevolg dat ongewenste metabolieten accumuleren in onder andere het centrale zenuwstelsel.
Orale toediening van chenodeoxycholzuur kan de productie van ongewenste metabolieten remmen, dit geldt niet voor ursodeoxycholzuur.
De fabrikant van chenodeoxycholzuur heeft de productie onlangs gestaakt.
Sommige apothekers leveren nu het niet-werkzame ursodeoxycholzuur af aan CTX-patiënten, hetgeen ongewenst en potentieel schadelijk is.
De productie van chenodeoxycholzuur is overgenomen door een andere, Duitse fabrikant; het middel is te bestellen via de Internationale Apotheek Venlo.
Reacties