Een pasgeborene met het hart in de rechter thoraxhelft

Dames en Heren,

Als bij een kind het hart in de rechter thoraxholte is gelegen, gelden verscheidene differentiaaldiagnostische overwegingen. Volgens de overlevering zijn de eerste casussen over dextrocardie gerapporteerd door Fabricius in 1606 en Servius in 1643.1 De klinische herkenning en evaluatie van de aandoening zijn sterk verbeterd sinds de ontwikkeling van de röntgenologie en van de elektrocardiografie in 1915. De frequentie van dextrocardie wordt in een tweedelijns patiëntenpopulatie geschat op 3-7 gevallen per 10.000 patiënten per jaar.2 3 Het is van belang primaire en secundaire vormen van dextrocardie van elkaar te onderscheiden. Daarnaast dient men te bepalen of er een normale of afwijkende ligging van de overige organen bestaat, aangezien dit verband houdt met de kans op bijkomende cardiologische afwijkingen.

In deze les laten wij u het belang zien van een zorgvuldig lichamelijk onderzoek van de neonaat en van een goede beoordeling van de thoraxröntgenfoto. Zo kan men op eenvoudige wijze tot een diagnose komen op grond van de positie van het hart in de rechter thoraxhelft. Bij de röntgenfoto gaat het vooral om de positie van de hartpunt en de maagblaas en om het vertakkingspatroon van de hoofdbronchiën. Aan de hand van 3 patiënten, die wij binnen een tijdsbestek van 3 maanden in ons ziekenhuis zagen, bespreken wij de differentiaaldiagnose.

Patiënt A, een meisje van 2 uur oud, werd door de kinderarts gezien in verband met een ventrale indeuking in de linker thoraxhelft. De amenorroeduur bij de bevalling bedroeg 40 weken en 4 dagen. De graviditeit en de partus waren ongecompliceerd verlopen; wel was er, zonder duidelijke oorzaak, kortdurend bloedverlies opgetreden bij 4 en 11 weken amenorroeduur. Patiënte had een goede start, met een apgarscore van 9 en 10 na respectievelijk 1 en 5 min en een geboortegewicht van 3790 g (P_75-90).

Bij lichamelijk onderzoek werd een roze, alerte neonaat gezien met een naevus flammeus op het voorhoofd. Bij inspectie van de thorax werden een indeuking van de linker thoraxhelft, hypoplasie van de M. pectoralis major links en een hypoplastische linker tepel vastgesteld. Bij auscultatie waren de harttonen rechts duidelijker hoorbaar dan links. Er was geen souffle hoorbaar. De lever en milt waren niet vergroot. Inspectie van de extremiteiten liet beiderzijds normale handlijnen en opvallend lange vingers zien. Patiënt had geen syndactylie. Aan de voeten werden hypoplastische teennagels en clinodactylie van digiti IV en V beiderzijds gezien. Overig lichamelijk onderzoek toonde geen bijzonderheden.

Een thoraxfoto liet zien dat het hart in de rechter thoraxhelft lag, met een niet-afwijkende grootte, en de maagblaas onder het linker diafragma (figuur 1). Door de matige inspiratiestand en een grote thymus waren de ligging van de apex en de vertakkingen van de hoofdbronchiën moeilijk te beoordelen. Echocardiografie toonde dat het hart rechts van de middenlijn was gelegen, met de apex naar links, zonder verdere aanwijzingen voor cardiale pathologische afwijkingen en met een naar links descenderende aorta. Bij echografisch onderzoek werd een niet-afwijkende positie van de lever en de milt vastgesteld.

Hypoplasie van de M. pectoralis major, indeuking van de linker thoraxhelft en dextropositie van het hart passen bij de zogenaamde poland-sequentie.4 De daarbij typische handafwijkingen, syndactylie en brachydactylie, werden bij patiënte niet gezien. De hypoplastische teennagels en clinodactylie waren derhalve hoogstwaarschijnlijk toevalsbevindingen, niet specifiek voor de poland-sequentie. Gedurende het eerste levensjaar had patiënte een ongestoorde psychomotorische ontwikkeling.

Patiënt B, een meisje, werd direct post partum gezien in verband met prematuriteit. De moeder was bekend wegens een hyper-IgD-syndroom en ?₁-antitrypsinedeficiëntie. Bij 36 weken en 3 dagen amenorroeduur was er een primaire sectio caesarea verricht in verband met een uterus myomatosus. De sectio werd vervroegd vanwege een bradycard cardiotocogram. Patiënte werd geboren met een gewicht van 2920 g (P₅₀) en een apgarscore van 9 en 9 na respectievelijk 1 en 5 min.

Bij lichamelijk onderzoek zagen wij een roze zuigeling met een lichte hypotonie. Bij auscultatie werden de harttonen aan de rechter kant duidelijker gehoord dan aan de linker. Er was geen souffle hoorbaar. Bij onderzoek van het abdomen was de lever rechts niet palpabel, aan de linker kant leek de milt vergroot. Een thoraxfoto bevestigde de rechter ligging van het hart met de apex naar rechts en toonde een maagblaas onder het rechter diafragma en een niet-afwijkende vertakking van de hoofdbronchiën (figuur 2). Een echo van het abdomen toonde vervolgens dat de lever aan de linker kant gelegen was en de milt rechts. Patiënte had derhalve een situs inversus totalis (syndroom van Kartagener).

Echocardiografisch werd dextrocardie met een atriumseptumdefect gezien zonder hemodynamische consequenties, zodat geen verdere behandeling noodzakelijk was. Er is geen bekend verband tussen hyper-IgD-syndroom en ?₁-antitrypsinedeficiëntie bij een moeder en het optreden van een situs inversus bij haar dochter. Beide zijn autosomaal recessief erfelijke aandoeningen, waarbij de kans op overerving als uiterst gering kan worden geschat, zeker wanneer er geen consanguïniteit is, zoals in deze casus. Bij de vader was al eerder een ?₁-antitrypsinedeficiëntie uitgesloten. Het hyper-IgD-syndroom is een auto-immuunziekte die zo weinig voorkomt dat de kans op dragerschap bij de vader als uitermate klein kan worden beschouwd. De erfelijke aandoeningen bij de moeder en de situs inversus bij haar dochter moeten dan ook als een coïncidentie worden gezien.

Patiënt C, een jongen van 4 uur oud, werd met spoed gezien in verband met cyanose en hypotonie. Hij werd geboren na een ongecompliceerde graviditeit bij een zwangerschapsduur van 38 weken en 4 dagen. Wel waren de vliezen langdurig gebroken geweest en waren bij kweek van de urine van de moeder groep-B-streptokokken gegroeid. Direct post partum was de neonaat roze, met een apgarscore van 9 en 10 na respectievelijk 1 en 5 min. Het geboortegewicht bedroeg 4525 g (P_97,7), zodat glucosebepalingen werden verricht.

Bij de tweede glucosecontrole 4 uur post partum had patiënt een opvallend grauwe kleur. De percutaan gemeten zuurstofsaturatie was 80. De hartactie was regulair met een uitdrijvingsgeruis graad 2/6 over de rechter thoraxhelft. De perifere pulsaties waren matig palpabel. De lever was tot 3 cm onder de rechter ribbenboog vergroot. Wij zagen geen evidente dysmorfieën.

Ondanks toediening van 100 zuurstof lukte het niet om patiënt goed te satureren. Een thoraxfoto toonde een rechts liggend, vergroot hart met de hartpunt naar rechts en de maagblaas onder het linker diafragma (figuur 3). Gezien de cardiale souffle, de niet met extra zuurstof corrigeerbare saturatiedaling, het tijdstip van optreden van de klachten en de afwijkingen op de thoraxfoto hadden wij een duidelijk vermoeden van een ductusafhankelijk cor vitium. Patiënt werd behandeld met alprostadil om sluiting van de ductus arteriosus (Botalli) te voorkomen en de ductusafhankelijke foetale circulatie te handhaven. Na stabilisatie werd hij overgeplaatst naar een kinderhartcentrum voor aanvullende diagnostiek en behandeling. Echocardiografie aldaar toonde een dextrocardie met een atresie van de A. pulmonalis, een ventrikelseptumdefect en een congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten. De lever en de milt hadden een niet-afwijkende positie. Er werd een aortopulmonale shunt (gemodificeerde blalock-taussig-shunt) aangelegd tussen de A. subclavia dextra en de A. pulmonalis dextra vanwege de ductusafhankelijke longcirculatie. Deze shunt diende als tijdelijke overbrugging in afwachting van een totale operatieve correctie.

De 3 beschreven patiënten hadden respectievelijk een dextropositie van het hart (patiënt A), een dextrocardie met een situs inversus totalis (patiënt B), en een solitaire dextrocardie (patiënt C).

Uit deze casussen blijkt dat het lichamelijk onderzoek van de neonaat, waarbij de harttonen zorgvuldig worden beluisterd, belangrijk is om de cardiale afwijkingen op het spoor te komen.5 Wanneer u geconfronteerd wordt met een ligging van het hart in de rechter thoraxhelft, dient u allereerst de ligging van de apex van het hart vast te stellen om dextropositie en dextrocardie van elkaar te kunnen onderscheiden. Men spreekt van ‘dextrocardie’ wanneer de hartpunt naar rechts ligt; bij een ligging van de hartpunt naar links wordt gesproken van ‘dextropositie’, soms ook ‘secundaire dextrocardie’ genoemd. Bij een dextrocardie is de positie van de buikorganen van belang voor de differentiaaldiagnose.

Dextropositie

Zoals gezegd ligt bij dextropositie het hart rechts met de apex naar links. Dit kan voorkomen bij borstkasafwijkingen, diafragmadefecten, ernstige longafwijkingen of de aanwezigheid van een massa die het hart naar rechts verplaatst. De incidentie van intracardiale afwijkingen is bij patiënten met dextropositie vergelijkbaar met de frequentie in de algemene populatie, behalve wanneer er andere congenitale defecten zijn, zoals een hernia diaphragmatica of hypoplasie van de rechter long. Een hypoplasie van de rechter long gaat vaak gepaard met een abnormale veneuze terugstroom vanuit de long en met abnormale arterioveneuze collateralen (scimitarsyndroom). Bij patiënt A werden afwijkende anatomische kenmerken van de thoraxholte vastgesteld, namelijk indeuking van de thorax links, waardoor het hart zich had verplaatst. Men veronderstelt dat de onderliggende pathogenese bij een poland-sequentie berust op een kortdurende disruptie in de aanleg van de A. subclavia rond de zesde zwangerschapsweek. Dit kan ook leiden tot hemivertebrae en nierafwijkingen. Bij deze patiënt was hiervan geen sprake en waren derhalve geen klinische problemen in de toekomst te verwachten.

Dextrocardie

Dextrocardie kan men indelen in twee groepen: dextrocardie met de buikorganen op de normale plaats of met deze in spiegelbeeld: situs inversus. Bij een solitaire dextrocardie is de frequentie van intracardiale afwijkingen meer dan 90.6 De specifieke ligging van de apex van het hart en de relatie tussen atria en ventrikels houdt verband met het type hartafwijking, meestal een complexe.

Dextrocardie met situs inversus

Bij dextrocardie met situs inversus is er een transpositie van de borst- en de buikorganen, zodat de lever links en de milt en het hart rechts liggen. Bij echocardiografie wordt een spiegelbeeld van het hart gezien met de apex naar rechts. De meeste patiënten (circa 90) met een situs inversus totalis hebben een anatomisch niet-afwijkend hart. Wel bestaat een grotere kans op longziekten dan in de algemene populatie. De belangrijkste vorm van dextrocardie met situs inversus komt voor bij het syndroom van Kartagener, ook wel ‘immotiele-ciliasyndroom’ genoemd. In 1933 beschreef Kartagener 4 patiënten met situs inversus, chronische sinusitis, nasale poliepen en bronchiëctasieën.7 Van de kinderen met het syndroom van Kartagener heeft 50 een dextrocardie, doordat de plaatsing van de organen bij hen een toevalsgebeuren is.8 9 Bij situs inversus totalis, zoals bij patiënt B, is het raadzaam de trilhaarfunctie te beoordelen. Patiënt B zal dat onderzoek op oudere leeftijd ondergaan, als zij 4 jaar is. Ook is het aan te bevelen bij de ouders eenmalig echografie van het abdomen te verrichten en een thoraxfoto te maken, aangezien er familiaire vormen van situs inversus totalis beschreven zijn.

Mesocardie

Bij een mesocardie ligt het hart in de middenlijn met de apex naar voren wijzend. Wanneer de lever ook in de middenlijn ligt – men spreekt van ‘situs ambiguus’ – gaat het doorgaans om het asplenie- of het polyspleniesyndroom. Bij het aspleniesyndroom zijn er bilateraal drielobbige longen met anatomisch gezien rechter bronchiën, en bilateraal rechter atria, zogenaamd rechts-isomerisme. Bij polysplenie zijn er 2 anatomisch gezien linker longen en 2 linker atria: links-isomerisme. Op de thoraxfoto wordt bij rechts- en bij linksisomerisme een afwijkende vertakking gezien van de hoofdbronchiën. De frequentie van cardiale afwijkingen bij dergelijke patiënten wordt hierbij geschat op 100.2 3

Geïsoleerde abdominale situs inversus

Bij een normale ligging van het hart links, maar een situs inversus van de buikorganen is tevens de kans op ernstige cardiale afwijkingen groot.

Dames en Heren, indien u bij een neonaat bij lichamelijk onderzoek de harttonen op de rechter thorax duidelijker hoort dan links, dient u een ligging van het hart in de rechter thoraxhelft te overwegen. Allereerst moet u dan onderscheid maken tussen dextrocardie en dextropositie aan de hand van de ligging van de apex van het hart. Daarnaast is het van belang dat de positie van de lever en de milt in kaart wordt gebracht. De kans op intracardiale pathologische afwijkingen is zeer groot wanneer het gaat om een solitaire dextrocardie of om mesocardie.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.