Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Onverklaarde neonatale dyspneu door primaire ciliaire dyskinesie

Klinische praktijk
H. van Laerhoven
J.C. van Nierop
M.K. Sanders
M.A. van den Bergh Weerman
M.B. van Veenendaal
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:858-62
Abstract
Abstract
Sluiten
Unexplained neonatal dyspnoea caused by primary ciliary dyskinesia.

- Two newborns, both boys, presented with unexplained dyspnoea. One developed recurrent pneumonias in the first neonatal week and was diagnosed with primary ciliary dyskinesia at the age of 2.5 years. The other had respiratory problems besides a situs inversus totalis and was diagnosed with primary ciliary dyskinesia in the neonatal period. Although 65-90 of children with primary ciliary dyskinesia present with neonatal respiratory distress, the disease is often diagnosed after a considerable delay. Primary ciliary dyskinesia should be considered in newborns with unexplained respiratory problems and in children with recurrent respiratory problems. The disease is diagnosed by taking a nasal brush biopsy of the cilia and examining it using electron microscopy or using phase contrast microscopy. Early diagnosis and adequate treatment may prevent further lung damage.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:858-62

Samenvatting

Twee pasgeborenen, beiden jongens, werden gepresenteerd met onverklaarde dyspneu. Eén had recidiverende pneumonieën vanaf de eerste weken na de geboorte; op de leeftijd van 2,5 jaar werd de diagnose ‘primaire ciliaire dyskinesie’ gesteld. De ander had naast respiratoire symptomen een situs inversus totalis, waardoor al vroeg aan primaire ciliaire dyskinesie werd gedacht. Van de kinderen met primaire ciliaire dyskinesie presenteert 65-90 zich in de neonatale periode met respiratoire problemen. Toch wordt de diagnose vaak laat gesteld. Primaire ciliaire dyskinesie moet worden overwogen bij pasgeborenen met onverklaarde respiratoire problemen of bij kinderen met recidiverende respiratoire problemen. De diagnose wordt gesteld door een slijmvliesbiopt te nemen en dit onder de elektronenmicroscoop of onder de fasecontrastmicroscoop te bekijken. Vroege diagnose en adequate behandeling kunnen verdere longschade mogelijk voorkomen.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:858-62

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 15 2006

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:858-62
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Longziekten
Pathologie
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, locatie Emma Kinderziekenhuis, Postbus 22.660, 1100 DD Amsterdam.

Mw.H.van Laerhoven, assistent-geneeskundige; hr.J.C.van Nierop, kinderlongarts; hr.M.A.van den Bergh Weerman, elektronenmicroscopist; mw.M.B.van Veenendaal, kinderarts-neonatoloog.

Sint Lucas Andreas Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Amsterdam.

Mw.M.K.Sanders, kinderarts.

Contact mw.H.van Laerhoven (h.vanlaerhoven@amc.uva.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties