Het belang van ouderlijke waarden

Zoeken naar de juiste diagnose

Opinie
Adriana Kater-Kuipers
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2021;165:D5189
Abstract

Elders in het NTvG wordt de zoektocht naar een diagnose beschreven bij een meisje met aangeboren skeletafwijkingen. De casus is illustratief voor de toenemende complexiteit van routinematige, genoombrede diagnostiek, zo beweren de auteurs. Ook laat de casus zien dat de keuze voor een genetische test mede afhangt van de ouderlijke wensen en waarden en dat die keuze op gespannen voet kan staan met het doel dat zorgprofessionals voor ogen hebben.

De casus uit het NTvG-artikel riep bij mij 2 vragen op. Ten eerste, waarom was de zoektocht zo complex? Was dat vanwege de keuze tussen de verschillende genetische testen of omdat ‘whole exome sequencing’ werd verricht? Laatstgenoemde analysetechniek kan immers complexe vraagstukken opleveren over de voor- en nadelen ervan en over de moeilijk te interpreteren uitslagen. En ten tweede, hoe kan counseling de rol van ouders versterken in de besluitvorming? Daarbij is het van belang welke rol de wensen en waarden van de ouders uit de casus hebben gespeeld in de zoektocht naar een diagnose en in hoeverre die wensen en waarden gerespecteerd zijn.

Complexiteit

De casus laat zien dat de terughoudendheid van de ouders ten aan zien van WES ertoe kan leiden dat de zoektocht naar een diagnose juist minder complex wordt als de uitslagen van genetische testen stapsgewijs verkregen worden. Aanvankelijk zagen de ouders vanwege hun levensbeschouwing…

Auteursinformatie

Amsterdam UMC, locatie VUmc, afd. Klinische Genetica, Amsterdam: A. Kater-Kuipers, MSc, medisch ethicus.

Contact A. Kater-Kuipers (a.kater1@amsterdamumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Adriana Kater-Kuipers ICMJE-formulier
Genoombrede diagnostiek

Gerelateerde artikelen

Reacties